Paikallinen skleroderma

(Tekstiä päivitetty 27.1.2021)                                           

Ihoon rajoittuva paikallinen eli lokaalinen skleroderma (LoS) on harvinainen fibrotisoiva autoimmuunitauti, jossa kollageenin lisääntyminen aiheuttaa ihon sidekudokseen paikallisia, vahamaisia kovettumia. Se ei periydy eikä tartu.  Sairaus alkaa yleensä lapsuudessa tai 20-40 vuoden iässä.  Se on jopa kolme kertaa yleisempi naisilla kuin miehillä. Oireet vaihtelevat sairauden muodon, vaiheen ja vakavuuden mukaan. Paikallinen skleroderma alkaa yleensä vähitellen.

Paikallisen skleroderman kaksi päämuotoa ovat

  • morfea (rajoittunut tai yleistynyt)
  • lineaarinen (viivamainen) skleroderma.

Paikallisen skleroderman päämuotojen merkittävä ero on, että morfea ei yleensä vaikuta ihoa alempiin kudoksiin, kun taas lineaarinen skleroderma vaurioittaa myös iho-oireen alla olevia syvempiä kudoksia. Paikallinen skleroderma ei kuitenkaan vaikuta sisäelimiin eikä muutu systeemiseksi skleroosiksi, vaikka voikin joskus esiintyä yhtä aikaa sen kanssa.  Lapsilla ja nuorilla todettava skleroderma on yleensä paikallista muotoa. THL:n vuoden 2019 erikoissairaanhoidon hoitokäyntien rekisterissä morfeaa sairastavia potilaita oli 409 (joista 77 miestä ja 332 naista), kun lineaarista sklerodermaa sairastavia potilaita oli 40 (joista 8 miestä ja 32 naista). Lukuja tarkasteltaessa on syytä muistaa, että kaikki sairastuneet eivät kuitenkaan kuulu erikoissairaanhoidon piiriin eivätkä näy näissä tilastoissa. Lievemmin sairastuneet ovat voineet jäädä kokonaan diagnosoimatta tai sairauttaan hoidetaan perusterveydenhuollossa, lähinnä terveyskeskuksissa.

Morfea

Morfea aiheutuu orvaskeden (dermis) alla ihossa olevan runsasverisuonisen, pääasiassa sidekudosta olevan verinahkan tulehdus- ja fibrotisoitumisprosessista. Sen seurauksena Iholle ilmaantuu yksi tai useampia arpimaisia läiskiä.

Morfean yleisin muoto on rajoittunut morfea, joka voi ilmetä iholla eri tavoin. Useimmiten kyseessä on läiskämorfea. Se alkaa yleensä pyöreinä tai soikeina punertavina läiskinä, joiden halkaisija on 2-20 cm ja jotka voivat olla tummanpunertavanruskeita. Aktiivisessa vaiheessa läiskän reunamat voivat olla sinipunervia. Fibrotisoitumisen jatkuttua läiskästä tulee useimmiten vaalea, norsunluun värinen kiinteä tai kova arpi. Morfealäiskä voi ilmaantua melkein mihin ruumiinosaan tahansa. Tyypillisesti läiskiä on vatsalla, rintakehällä tai selässä. Niitä voi olla myös raajoissa ja kasvoilla. Läiskät saattavat kutista, mutta yleensä niissä on kipua vain tulehdusvaiheessa. Ihon kovettuminen voi vaikuttaa myös alueen pintahermoihin, jolloin voi tuntua myös pistelyä. Läiskät saattavat suurentua tai kutistua, joskus ne voivat kokonaan kadotakin kestettyään kuukausia tai vuosia. Morfea rajoittuu yleensä ihon pintakerroksiin, jolloin se lieventyy noin kolmen vuoden jälkeen.

Morfea guttata on rajoittuneen morfean muoto, jossa vartalolla on runsaasti erittäin pieniä vaaleankellertäviä ja kiiltäviä läiskiä (läpimitta alle 1 cm).  APP (Atrophoderma of Pasini and Pierini) on harvinainen ihon paikallista surkastumista ja ohentumista aiheuttava sairaus, jonka syytä ei tiedetä. Läiskät ovat tarkkarajaisia, muuta ihoa tummempia painaumia ihossa. Koska ne sijaitsevat useimmiten selässä tai ristiselässä eivätkä kovetu tai aiheuta kutinaa tai muuta epämukavuutta, ne voivat jäädä diagnosoimatta.

Joskus potilaan morfealäiskät lisääntyvät ja sairaus muuttuu vaikeammaksi, kaikissa ikäryhmissä esiintyväksi yleistyneeksi morfeaksi. Yleistyneen morfean muotoja ovat disseminoitunut morfea, jossa erillisiä morfealäiskiä on siellä täällä laajalla alueella vartalossa (välissä on tervettä ihoa), sekä panskleroottinen morfea, jossa sairaus etenee nopeasti ja jossa iho kovettuu eli sklerosoituu lähes kauttaaltaan. Tällöin morfea voi peittää suuriakin yhtenäisiä alueita vartalolla, jolloin rintakehän peittävä arpikudos saattaa vaikeuttaa jopa hengittämistä. Läiskiä voi olla myös kasvoissa ja päänahassa. Sairaus voi aiheuttaa myös vaikeasti hoidettavia haavoja ja pysyvää vammautumista. Sen aktiivinen kausi kestää useita vuosia ja vaatii seurantaa. Lopulta iho alkaa pehmentyä, mutta ihon värimuutokset voivat säilyä pitkään. Nivelten liikkuvuus ja lapsilla raajan normaali kehitys saattaa häiriytyä. Panskleroottinen morfea on erityisesti lasten vakava sairaus.

Aikuisilla panskleroottisen morfean kanssa voi olla overlap-muotona myös harvinainen eosinofiilinen faskiitti, joka kovettaa raajojen ihon lisäksi myös lihaskalvoja, jotka tulehtuvat. Tässä tautimuodossa voi olla kiinteitä sklerodermaläiskiä vartalolla ja raajoissa kyhmymäisiä muutoksia. Tulehtuneissa lihaskalvoissa on runsaasti eosinofiilisiä tulehdussoluja. Kun tulehdus paranee, arpikudos vetää ihoon kuoppia ja syntyy ns. appelsiini-iho. Atrofinen morfea (atrophoderma) aiheuttaa iho-oireen alla olevien syvien kudosten surkastumista, josta seuraa kuoppainen ulkomuoto ilman ihon paksuuntumista.

Harvinainen syvä morfea (morphoea profunda) aiheuttaa myös läiskän alla olevissa lihas- ja rasvakudoksissa sekä lihaskalvoissa arpeutumista. Iho voi kiinnittyä näihin alempiin kudoksiin.

Lineaarinen skleroderma

Lineaarinen (viivamainen/juostemainen) skleroderma on yleisin lapsilla ja nuorilla. Jopa 80 % diagnooseista tehdään potilaan ollessa alle 20 vuoden ikäinen.  Sairaus ilmenee iholla pitkittäisenä kovettumana yleensä käsivarressa, sääressä tai keskivartalossa. Ihomuutos esiintyy useimmiten vain vartalon toisella puolella, mutta sitä voi esiintyä myös molemmilla puolin vartaloa tai vaikeassa tapauksessa laajalti levinneenä. Iho tiukentuu ja sen normaali pehmeys häviää, se muuttuu kiiltäväksi, usein vaaleammaksi tai joskus tummemmaksi. Lineaarinen skleroderma on yleensä aktiivinen 2–5 vuoden ajan, mutta voi kestää pitempääkin.  Kovettuma saattaa jatkua ihonalaiseen lihakseen, rasvakudokseen tai jopa luuhun asti. Joskus lineaarinen skleroderma saattaa esiintyä kasvoissa tai päänahassa. Jos kovettuma ulottuu nivelen yli, se voi rajoittaa nivelen liikkuvuutta.  Oire on tärkeä havaita kasvavilla lapsilla, sillä normaali kasvu saattaa häiriytyä vahingoittuneella alueella. Se voi aiheuttaa myös raajan jäykistymän.

”En coup de sabre” (miekanviilto) on hyvin tunnettu, joskin hyvin harvinainen lineaarisen skleroderman juostemainen muoto kasvoilla ja usein myös hiuspohjassa.  Se alkaa yleensä ennen kymmenen vuoden ikää, on yleisempi lapsilla ja esiintyy molemmilla sukupuolilla. Joskus ”viilto” on tuskin havaittavissa, mutta tyypillisessä vauriossa lineaarinen, kuopalla oleva ja kaareutunut arpeutuma ylettyy otsalta taaksepäin päänahkaan ja joskus alas kasvoille. Kudosmuutokset voivat levitä myös syvempiin kudoksiin, lihaksiin ja jopa luustoon.  Rasvakudoksen, lihaksen ja luuston surkastuminen voi jättää kasvot toispuoleisen ja kiristyneen näköisiksi. Hiusten kasvu häiriytyy tai lakkaa vaurioituneella alueella. Suuta, kieltä ja hampaistoa koskevat ongelmat ovat erityisen vakavia. Myös neurologisia poikkeamia esiintyy. On pidetty mahdollisena, että ”en coup de sabre” ei olisikaan lineaarisen skleroderman muoto, vaan erillinen sairaus. Se poikkeaa muista paikallisen skleroderman muodoista myös sen takia, että se voi aktivoitua uudelleen vuosien tai vuosikymmentenkin jälkeen.

Parry Romberg -syndrooma vaikuttaa yleensä kasvojen vasempaan puoleen. Hitaasti etenevä kudosten surkastuminen tekee kasvoista epäsymmetriset. Iho kovettuu vain vähäisen, mutta kasvojen luusto, lihakset, rasvakudos, hermot sekä joskus myös kieli ja silmät (verkkokalvo ja näköhermo) voivat kärsiä vaurioita. Tämä paikallisen skleroderman harvinainen muoto alkaa yleensä lapsuudessa noin 2-10 vuoden iässä. Siihen sairastuvat useimmin tytöt. Kudosten surkastuminen kestää 2-10 vuotta. Sairaus voi aiheuttaa myös neurologia oireita, esimerkiksi kasvohermojen halvauksia ja kiputiloja.

On olemassa myös sekamuotoista paikallista sklerodermaa, jossa esiintyy piirteitä sairauden eri muodoista. Tällöin kyseessä on useimmiten lineaarinen skleroderma, jonka ohella potilaalla on joko läiskämorfea tai yleistynyt morfea. Sekamuotoinen paikallinen skleroderma on yleisin lapsilla.

Paikallisen skleroderman hoito

Paikallisen skleroderman syytä ei tiedetä. Sitä pidetään immuunijärjestelmän epätavallisena reaktiona.  Ihomuutos voi syntyä alueelle, joka on vahingoittunut tai jolle on annettu sädehoitoa syövän yhteydessä. Myös eräät tartuntataudit, kuten vesirokko ja tuhkarokko ovat todistetusti edeltäneet morfean puhkeamista. Laukaisevana tekijänä on pidetty tai arveltu myös seuraavia: hyönteisen purema, viruksen tai bakteerin aiheuttama infektio, kemiallinen myrkky, rokotus tai pistos (esim. silikoni), toistuva hankaus (esim. vyötäröllä, nivusissa tai rintaliivien alueella), syvälle ulottuva haava tai leikkaus. Useimmissa tapauksissa syy on täysin tuntematon. Luultavasti immuunijärjestelmän poikkeavan aktivoitumisen takia fibroblastisolut tuottavat liikaa kollageenia vammautuneella ihoalueella. Kollageeni varastoituu ihoon aiheuttaen fibroosia. Perintötekijöillä voi olla merkitystä. Paikallista sklerodermaa sairastavista jopa 40 %:lla on suvussa systeemisiä autoimmuunisairauksia, esimerkiksi autoimmuunimaksasairaus PBC (primaari biliaarinen kolangiitti), valkopälvitauti (vitiligo), kilpirauhasen autoimmuunitulehdus tai SLE.  On havaittu, että lineaarisen skleroderman juosteiset kovettumat näyttävät noudattavan niitä linjoja, joita pitkin ihosolukko siirtyy sikiön kehittyessä (ns. Blaschkon linjoja). Nämä linjat ovat tavallisesti näkymättömiä, mutta esimerkiksi ihosairaus voi muuttaa ne näkyviksi.

Jos syntyy epäilys, että potilas sairastaa paikallista sklerodermaa, hänet ohjataan yleensä joko reumatautien erikoislääkärin tai ihotautilääkärin vastaanotolle.  Sairautta hoidetaan yleensä ihotautien poliklinikalla tai vastaavassa erikoissairaanhoidon yksikössä, jolloin hoitava lääkäri on ihotautilääkäri. Lineaarisen skleroderman hoidossa voidaan tarvita myös ortopedian ja muidenkin erikoisalojen lääkäreitä.

Diagnoosi tehdään taudille tyypillisten ihomuutosten perusteella. Paikalliseen sklerodermaan eivät kuulu valkosormisuus, sormien kynsinauhojen hiussuonten muutokset eikä ne veren vasta-aineet, jotka ovat ominaisia systeemiselle skleroosille.  Diagnoosin tarkentamiseksi saatetaan tarvita verikokeita tai pieni ihonäyte (ihobiopsia).  Ihonäytteiden avulla voidaan todeta sairauden aktiivisuus.  Verikokeilla voidaan tutkia tulehdusarvoja ja erilaisia veriarvoja ja veren vasta-aineita. Kuvantamistutkimuksia tarvitaan lähinnä silloin, kun kyseessä on niveliin tai pään rakenteisiin vaikuttava lineaarisen skleroderman muoto.  Myös vastaanotolla otetut valokuvat auttavat sairauden seurannassa. Diagnoosivaiheessa lääkärit tekevät myös erotusdiagnooseja, sillä on olemassa lukuisia ihosairauksia, jotka muistuttavat jossain suhteissa paikallista sklerodermaa. Tällöin on tärkeää erottaa, onko kyseessä sittenkin muu iho- tai sidekudossairaus, esimerkiksi systeeminen skleroosi, ympäristömyrkkyjen aikaansaamat skleroderman kaltaiset oireet, skleromyxoedema, graft-verus-host-sairaus, diabetekseen liittyvä kovettuma tai eräiden pahanlaatuisten kasvainten aiheuttama ihomuutos.

Paikallisen skleroderman aktiivinen aika on yleensä suhteellisen lyhyt, muutamia vuosia. Ihon paksuuntuminen ja kovettuminen pysähtyy yleensä muutama vuosi sairauden puhkeamien jälkeen. Sairaus voi parantua spontaanisti.  Paikallisesta sklerodermasta jää yleensä lähinnä kosmeettista haittaa (ihon värimuutoksia) ja jopa paksuuntunut iho voi ajan myötä pehmetä ja näyttää taas normaalilta. Varsinkin morfean ennuste on yleensä hyvä. Lineaarinen skleroderma on morfeaa vakavampi sairauden muoto, sillä se voi aiheuttaa lapselle pysyvää haittaa lihasten ja luuston epätasaisesti hidastuneen kasvun takia. Nivelen kohdalla lineaarinen skleroderma voi aiheuttaa niveltulehduksen, joka voi hoitamattomana johtaa nivelen jäykistymään. Pään alueen lineaarinen skleroderma voi aiheuttaa suun ja hampaiston ongelmia, päänsärkyä ja joissakin harvinaisissa tapauksissa myös neurologisia tai silmäoireita. Jopa 30 % vakavaa lineaarisen skleroderman muotoa tai yleistynyttä morfeaa sairastavista voi kokea myös tulehduksesta kertovia oireita, joita ovat esim. väsymys, nivel- ja lihaskivut, refluksi, Raynaud-ilmiö, silmien kuivuus ja näön häiriöt.

Kaikki paikallista sklerodermaa sairastavat potilaat eivät tarvitse lääkehoitoa. Usein tulehdus paranee itsestään, mutta joskus se voi jatkua vuosien ajan. Useimmat morfean aiheuttamat ihomuutokset parantuvat ajan myötä ja lopulta katoavat lähes kokonaan (pigmentaation jäänteitä saattaa jäädä). Paikallisia voiteita ja muita hoitoja voidaan käyttää nopeuttamaan ihomuutosten häviämistä.  Myös kivunhoitoa voidaan tarvita, sillä nivelkipuja muuallakin kuin ihovaurion läheisyydessä olevassa nivelessä (jopa selkärangassa) esiintyy 10-20 prosentilla paikalliseen sklerodermaan sairastuneista. Joskus näitä kipuja voi ilmetä jo ennen iho-oiretta. Vaikka sairauden täysin parantavaa hoitoa ei ole olemassa, sairauden vakauttaminen ja aktiivisuuden vähentäminen on mahdollista.  Sairauden aiheuttamien pysyvien muutosten lieventämiseen tai korjaamiseen tähtäävä hoito on tarpeen potilaille, joiden kudosvauriot lisääntyvät tai joilla esiintyy kasvun häiriöitä tai normaalin toiminnan estymistä.

Sairautta seurataan ja lääkitään tarpeen mukaan. Lääkehoito on yleensä lääkärin kliiniseen kokemukseen perustuvaa. Lääketieteellinen valohoito pitkäaikaisena sarjahoitona ihotautilääkärin valvonnassa (esim. UVA-1, ultraviolettivalohoito, sekä P+UVA-hoito eli yhdistetty lääke/lääkekylpy ja valohoito) on todettu joissakin tapauksissa hyödylliseksi, koska UV-säteily vaimentaa ihossa olevaa tulehdusprosessia ja sen myötä kutinaa. Sairauden varhaisessa tai tulehduksellisessa vaiheessa erittäin vahvat kortisonivoiteet ovat voineet hillitä taudin kehittymistä. Yleistyneen morfean ja lineaarisen skleroderman vakavimmissa tapauksissa käytettyjen immuunivastetta vaimentavien lääkkeiden (esim. glukokordikoidit, hydroksiklorokiini ja metotreksaatti) tarkoitus on sammuttaa tulehdus mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ja estää tulehdusta seuraavat vauriot. Tämä on erityisen tärkeää lasten ja nuorten lineaarisessa sklerodermassa.  Myös biologisia reumalääkkeitä voidaan käyttää joidenkin tautimuotojen oireisiin. Jos sidekudosta on jo ehtinyt muodostua, lääkehoidon teho jää rajalliseksi. Ortopedista leikkausta suositellaan toisinaan potilaille, joilla on syvä morfea tai lineaarinen skleroderma. Fysioterapia on erityisen tärkeää lineaarisen skleroderman hoidossa nivelen jäykistymisen estämiseksi ja liikkuvuuden säilyttämiseksi. Näistä syistä voidaan tarvita myös lymfaterapiaa.  Jos oireet ilmenevät sääressä, seurauksena saattaa olla jalkojen pituusero, jota voidaan tasoittaa lyhyemmän jalan korokepohjallisen avulla. Jotkut oireet saattavat edellyttää myös tehokasta haavanhoitoa.

Väärinkäsitysten ja aiheettomien pelkojen välttämiseksi potilaan tulee saada tietoa siitä, miten paikallinen skleroderma eroaa systeemisestä skleroosista ja että paikallinen skleroderma ei kehity systeemiseksi skleroosiksi. Paikallinen skleroderma saattaa kuitenkin esiintyä samanaikaisesti jonkin systeemisten sairauden, myös systeemisen skleroosin kanssa. Kyseessä ovat kuitenkin eri sairaudet.

Paikallisen skleroderman vakavat muodot saattavat aiheuttaa sellaisia ulkonäön muutoksia ja liikkumisen ongelmia, jotka voivat vaikuttaa negatiivisesti potilaan minäkuvaan ja itsensä arvostamiseen. Psyykkisen tuen tulisi tällöin olla olennainen osa sairauden hoitoa.

PALAA ETUSIVULLE