Paikallinen skleroderma

(Tekstiä päivitetty 2.12.2020)

Ihoon rajoittuva paikallinen skleroderma on melko harvinainen autoimmuunitauti, jossa kollageenin lisääntyminen aiheuttaa ihon sidekudokseen paikallisia, vahamaisia kovettumia. Se ei periydy eikä tartu.  Sairaus alkaa yleensä lapsuusiässä tai 20-40 -vuotiaana. Se on jopa kolme kertaa yleisempi naisilla kuin miehillä. Oireet vaihtelevat sairauden muodon, vaiheen ja vakavuuden mukaan. Paikallinen skleroderma alkaa yleensä vähitellen.

Paikallisen skleroderman kaksi päämuotoa ovat

  • morfea (rajoittunut tai yleistynyt) 
  • lineaarinen (viivamainen) skleroderma.

Paikallisen skleroderman päämuotojen merkittävä ero on, että morfea ei yleensä vaikuta ihoa alempiin kudoksiin, kun taas lineaarinen skleroderma vaurioittaa myös iho-oireen alla olevia syvempiä kudoksia. Toisin kuin systeeminen skleroosi, paikallinen skleroderma ei kuitenkaan vaikuta sisäelimiin.  Lapsilla ja nuorilla todettava skleroderma on yleensä paikallista muotoa. THL:n vuoden 2019 erikoissairaanhoidon hoitokäyntien rekisterissä morfeaa sairastavia potilaita oli 409 (joista 77 miestä ja 332 naista), kun viivamaista sklerodermaa sairastavia potilaita oli 40 (joista 8 miestä ja 32 naista).  Näitä lukuja tarkasteltaessa on syytä muistaa, että kaikki sairastuneet eivät kuulu erikoissairaanhoidon piiriin. Lievemmin sairastuneita hoidetaan mm. terveyskeskuksissa. On olemassa myös sekamuotoista paikallista sklerodermaa, jossa esiintyy piirteitä sairauden eri muodoista esim. lineaarinen ihomuutos raajassa ja morfealaikkuja vartalolla).

Morfea on yleisin paikallisen skleroderman muoto, joka usein rajoittuu yhteen tai vain muutamiin morfealaikkuihin. Sairaus aiheutuu orvaskeden (dermis) alla ihossa olevan runsasverisuonisen, pääasiassa sidekudosta olevan verinahkan tulehdus- ja fibrotisoitumisprosessista, jossa iholle ilmaantuu yksi tai useampia arpimaisia laikkuja.  Morfea alkaa yleensä punertavina laikkuina iholla.  Morfealaikku (halkaisija 2–20 cm) voi olla tummanpunertavanruskea. Aktiivisessa vaiheessa laikun reunamat voivat olla sinipunervia. Fibrotisoitumisen jatkuttua laikusta tulee useimmiten vaalea, norsunluun värinen kiinteä tai kova arpi.  Laikkuja voi ilmaantua melkein mihin ruumiinosiin tahansa, tyypillisesti laikkuja on vatsalla, rintakehällä tai selässä. Niitä voi olla myös raajoissa ja kasvoilla. Laikut saattavat kutista, mutta yleensä niissä on kipua vain tulehdusvaiheessa. Ihon kovettuminen voi vaikuttaa myös alueen pintahermoihin, jolloin voi tuntua myös pistelyä.  Laikut saattavat suurentua tai kutistua, joskus ne voivat kokonaan kadotakin. Morfea rajoittuu yleensä ihon pintakerroksiin, jolloin se lieventyy noin kolmen vuoden jälkeen. Joskus potilaan morfealaikut lisääntyvät ja sairaus muuttuu yleistyneeksi morfeaksi.Syvä morfea aiheuttaa myös laikun alla olevissa lihas- ja rasvakudoksissa sekä lihaskalvoissa arpeutumista. Iho voi kiinnittyä näihin alempiin kudoksiin.

Yleistynyttä morfeaa esiintyy kaikissa ikäryhmissä. Sen muotoja ovat disseminoitunut morfea, jossa erillisiä morfealaikkuja on siellä täällä laajalla alueella vartalossa (välissä on tervettä ihoa), ja panskleroottinen morfea, jossa sairaus etenee nopeasti ja jossa iho kovettuu eli sklerosoituu lähes kauttaaltaan. Tällöin morfea voi peittää suuriakin yhtenäisiä alueita vartalolla, jolloin rintakehän peittävä arpikudos saattaa vaikeuttaa jopa hengittämistä.  Sairauden aktiivinen kausi kestää useita vuosia ja vaatii seurantaa. Lopulta iho alkaa pehmentyä, mutta ihon värimuutokset voivat säilyä pitkään. Nivelten liikkuvuus ja lapsilla raajan normaali kehitys saattaa häiriytyä. Panskleroottinen morfea on erityisesti lasten vakava sairaus. Aikuisilla voi olla sen kanssa overlap-muotona myös harvinainen eosinofiilinen faskiitti, joka kovettaa raajojen ihon lisäksi myös lihaskalvoja.  Tässä tautimuodossa voi olla kiinteitä sklerodermaläiskiä vartalolla ja raajoissa kyhmymäisiä muutoksia. Atrofinen morfea (atrophoderma) aiheuttaa iho-oireen alla olevien syvien kudosten surkastumista, josta seuraa kuoppainen ulkomuoto ilman ihon paksuuntumista. Näistä tapauksista 15 % ilmenee lapsilla.

Lineaarinen skleroderma on yleisin lapsilla ja nuorilla (80 % diagnooseista tehdään potilaan ollessa alle 20 vuoden ikäinen). Sairaus ilmenee iholla pitkittäisenä kovettumana yleensä käsivarressa, sääressä tai keskivartalossa. Ihomuutos esiintyy useimmiten vain vartalon toisella puolella, mutta sitä voi esiintyä myös molemmilla puolin vartaloa tai vaikeassa tapauksessa laajalti levinneenä. Iho tiukentuu ja sen normaali pehmeys häviää, se muuttuu kiiltäväksi, usein vaaleammaksi tai joskus tummemmaksi. Lineaarinen skleroderma on yleensä aktiivinen 2–5 vuoden ajan, mutta voi kestää pitempääkin.  Kovettuma saattaa jatkua ihonalaiseen lihakseen, rasvakudokseen tai luustoon. Joskus lineaarinen skleroderma saattaa esiintyä kasvoissa tai päänahassa. Jos kovettuma ulottuu nivelen yli, se voi rajoittaa nivelen liikkuvuutta.  Oire on tärkeä havaita kasvavilla lapsilla, sillä normaali kasvu saattaa häiriytyä vahingoittuneella alueella. Se voi aiheuttaa myös raajan jäykistymän.

”En coup de sabre” (miekan viilto) on hyvin tunnettu, joskin hyvin harvinainen lineaarisen skleroderman juostemainen muoto, joka vaikuttaa kasvoihin ja usein myös hiuspohjaan.  Se alkaa yleensä ennen kymmenen vuoden ikää, on yleisempi lapsilla ja esiintyy molemmilla sukupuolilla. Joskus ”viilto” on tuskin havaittavissa, mutta tyypillisessä vauriossa lineaarinen, kuopalla oleva ja kaareutunut arpeutuma ylettyy otsalta taaksepäin päänahkaan ja joskus alas kasvoille. Kudosmuutokset voivat levitä myös syvempiin kudoksiin, lihaksiin ja jopa luustoon.  Rasvakudoksen, lihaksen ja luuston surkastuminen voi jättää kasvot toispuoleisen ja kiristyneen näköisiksi. Hiusten kasvu häiriytyy tai lakkaa vaurioituneella alueella. Suuta, kieltä ja hampaistoa koskevat ongelmat ovat erityisen vakavia. Myös neurologisia poikkeamia esiintyy. On pidetty mahdollisena, että ”en coup de sabre” ei olisikaan lineaarisen skleroderman muoto, vaan erillinen sairaus. Se poikkeaa muista paikallisen skleroderman muodoista myös sen takia, että se voi aktivoitua uudelleen vuosien tai vuosikymmentenkin jälkeen.

Paikallisen skleroderman syytä ei tiedetä. Sitä pidetään immuunijärjestelmän epätavallisena reaktiona.  Ihomuutos oi syntyä alueelle, jolle on annettu sädehoitoa syövän yhteydessä. Myös eräät tartuntataudit, kuten vesirokko ja tuhkarokko ovat todistetusti edeltäneet morfean puhkeamista. Laukaisevana tekijänä on pidetty mm. seuraavia: hyönteisen purema, borrelioosi, kemiallinen myrkky, rokotus tai pistos (esim. silikoni), toistuva hankaus (esim. vyötäröllä, nivusissa tai rintaliivien alueella), syvälle ulottuva haava tai leikkaus. Useimmissa tapauksissa syy on täysin tuntematon.  Luultavasti immuunijärjestelmän poikkeavan reaktion takia fibroblastisolut tuottavat liikaa kollageenia vammautuneella ihoalueella. Kollageeni varastoituu ihoon aiheuttaen fibroosia. Perintötekijöillä voi olla merkitystä. Paikallista sklerodermaa sairastavista jopa 40 %:lla on suvussa systeemisiä autoimmuunisairauksia, esimerkiksi autoimmuunimaksasairaus PBC (primaari biliaarinen kolangiitti), valkopälvitauti (vitiligo), kilpirauhasen autoimmuunitulehdus tai SLE. Miettimistä aiheuttaa sekin, että lineaarisen skleroderman juosteiset kovettumat näyttävät noudattavan ihon solukon sikiökautisen vaeltamisen linjoja (ns. Blaschkon linjoja). Nämä linjat ovat tavallisesti näkymättömiä, mutta esimerkiksi ihosairaus voi muuttaa ne näkyviksi.

Paikalliseen sklerodermaan sairastuneet potilaat ohjataan yleensä ihotautilääkärin ja joskus reumatologin hoitoon.  Diagnoosi tehdään taudille tyypillisten ihomuutosten perusteella. Sairauteen ei kuulu valkosormisuus, sormien kynsinauhojen hiussuonten muutokset eikä ne veren vasta-aineet, jotka ovat ominaisia systeemiselle skleroosille.  Diagnoosin tarkentamiseksi saatetaan tarvita verikokeita tai pieni ihonäyte.  Ihonäytteiden avulla voidaan todeta sairauden aktiivisuus.  Verikokeilla voidaan tutkia tulehdusarvoja ja erilaisia veriarvoja ja veren vasta-aineita.  Myös vastaanotolla otetut valokuvat auttavat sairauden seurannassa.  Useimmat morfean aiheuttamat ihomuutokset parantuvat ajan myötä ja lopulta katoavat lähes kokonaan (pigmentaation jäänteitä saattaa jäädä). Kaikki potilaat, joilla on morfea tai lineaarinen skleroderma eivät tarvitse hoitoa. Paikallisia voiteita ja muita hoitoja voidaan käyttää nopeuttamaan ihomuutosten häviämistä.  Nivelkipuja muuallakin kuin ihovaurion läheisyydessä olevassa nivelessä (jopa selkärangassa) esiintyy 10-20 prosentilla paikalliseen sklerodermaan sairastuneista. Joskus näitä kipuja voi ilmetä jo ennen iho-oiretta.

Paikallisen skleroderman aktiivinen aika on yleensä suhteellisen lyhyt, muutamia vuosia. Ihon paksuuntuminen ja kovettuminen pysähtyy yleensä muutama vuosi sairauden puhkeamien jälkeen. Sairaus voi parantua spontaanisti.  Paikallisesta sklerodermasta jää yleensä lähinnä kosmeettista haittaa (ihon värimuutoksia) ja jopa paksuuntunut iho voi ajan myötä pehmetä ja näyttää taas normaalilta. Varsinkin morfean ennuste on yleensä hyvä. Lineaarinen skleroderma on morfeaa vakavampi sairauden muoto, sillä se voi aiheuttaa lapselle pysyvää haittaa lihasten ja luuston epätasaisesti hidastuneen kasvun takia. Nivelen kohdalla lineaarinen skleroderma voi aiheuttaa niveltulehduksen, joka voi hoitamattomana johtaa nivelen jäykistymään. Pään alueen lineaarinen skleroderma voi aiheuttaa suun ja hampaiston ongelmia, päänsärkyä ja joissakin harvinaisissa tapauksissa myös neurologisia tai silmäoireita. Jopa 30 % vakavaa lineaarisen skleroderman muotoa tai yleistynyttä morfeaa sairastavista voi kokea myös tulehduksesta kertovia oireita, joita ovat esim. väsymys, nivel- ja lihaskivut, refluksi, Raynaud-ilmiö, silmien kuivuus ja näön häiriöt.

Lääkitys vaihtelee. Joskus lääkehoitoa ei määrätä lainkaan. Vaikka paikalliseen sklerodermaan ei ole täysin parantavaa hoitoa, sairauden vakaanuttaminen ja aktiivisuuden vähentäminen on mahdollista. Hoito on erityisen tarpeen potilaille, joiden kudosvauriot lisääntyvät tai joilla esiintyy kasvun häiriöitä tai normaalin toiminnan estymistä. Varhaisessa vaiheessa erittäin vahvat kortisonivoiteet voivat hillitä taudin kehittymistä.  Lääketieteellinen valohoito (esim. UVA-1, ultraviolettivalohoito) on osoittautunut joissakin tapauksissa hyödylliseksi, koska UV-säteily vaimentaa ihossa olevaa tulehdusprosessia ja sen myötä kutinaa. Vakavimmissa tapauksissa on käytetty immuunivastetta vaimentavien lääkkeiden (esim. metotreksaatin) tarkoitus on sammuttaa tulehdus mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ja estää tulehdusta seuraavat vauriot. Tämä on erityisen tärkeää lasten ja nuorten lineaarisessa sklerodermassa.  Jos sidekudosta on jo ehtinyt muodostua, hoidon teho jää rajalliseksi. Usein tulehdus paranee itsestään, mutta joskus se voi jatkua vuosien ajan. Ortopedista leikkausta suositellaan toisinaan potilaille, joilla on syvä morfea tai lineaarinen skleroderma. Fysioterapia on erityisen tärkeää lineaarisen skleroderman hoidossa nivelen jäykistymisen estämiseksi ja liikkuvuuden säilyttämiseksi. Jos oireet ilmenevät sääressä, seurauksena voi olla jalkojen pituusero, jota voidaan tasoittaa lyhyemmän jalan korokepohjallisen avulla.

Sairastuneen tulee saada tietoa siitä, miten paikallinen skleroderma eroaa systeemisestä skleroosista, josta aikaisemmin käytettiin nimeä skleroderma (väärinkäsityksiä lisää se, että joissakin maissa tätä nimeä käytetään edelleenkin) Näin voidaan vähentää sairauteen liittyviä pelkoja.  On erittäin epätodennäköistä, että paikallinen skleroderma kehittyisi systeemiseksi skleroosiksi tai joksikin muuksi systeemiseksi sairaudeksi. Kuva ei ole kuitenkaan yksinkertainen, sillä paikallista sklerodermaa saattaa esiintyä useidenkin systeemisten sairauksien yhteydessä.

Paikallisen skleroderman vakavimmat muodot saattavat aiheuttaa sellaisia ulkonäön muutoksia ja liikkumisen ongelmia, jotka voivat vaikuttaa negatiivisesti potilaan minäkuvaan ja itsensä arvostamiseen. Psyykkisen tuen tulisi tällöin olla olennainen osa sairauden hoitoa.

PALAA ETUSIVULLE