Rajoittunut SSc

RAJOITTUNUT SYSTEEMINEN SKLEROOSI (limited cutaneus systemic sclerosis, lcSSc)

Systeemisen skleroosin rajoittunut muoto alkaa lähes huomaamatta ja etenee vähitellen. Monilla esiintyy kylmänherkkyyttä ja Raynaud’n oiretta (valkosormisuus) jo vuosia ennen kuin ihon kovettuminen ja paksuuntuminen alkaa. Käsissä ihon muutokset ulottuvat enintään kyynärpäihin asti. Jaloissa muutoksia voi olla varpaista alkaen enintään polven korkeudelle. Lievissä tapauksissa ihon muutokset rajoittuvat sormiin, jotka voivat turvota (”puffy fingers”) ja puutua. Systeemistä skleroosia voi kuitenkin sairastaa myös saamatta ihomuutoksia.

Joskus myös kasvojen iho kovettuu, joskaan rajoittuneessa tautimuodossa muutos ei yleensä ole kovinkaan voimakas. Ihon paksuuntuminen ja lisääntynyt kiinteys voi aiheuttaa ilmeettömyyttä, huulten ohentumista ja suun pienentymistä (microstomia). Myös silmäluomet voivat tiukentua. Suuta voivat ympäröidä sairaudelle tyypilliset säteittäiset juonteet, ns. kurenauharypyt. Iholla saattaa näkyä teleangiektasioita (pienten verisuonten laajentumia). Ihossa ja ihon alla olevat kalkkikertymät ovat mahdollisia. Vaikka myös sisäelinvaurioita esiintyy, ne ilmenevät yleensä useita vuosia myöhemmin kuin ihon muutokset. Ruokatorven ja maha-suolikanavan oireet ovat yleisimpiä. Joillakin voi olla vakavia keuhko-oireita, vaikka ihon kovettuminen jäisi vähäiseksi. Vaikeimmat suolisto-ongelmat ja keuhkoverenpaineen nousu (PAH), ilmenevät useimmiten vasta sairauden myöhäisvaiheessa.

Systeemisen skleroosin rajoittuneelle tautimuodolle tyypilliset, helpoimmin havaittavissa olleet oireet ovat antaneet sille pitkään käytössä olleen nimen CREST-syndrooma (oireyhtymä).  CREST-nimen käytöstä ollaan luopumassa, joskin sillä on edelleenkin oma kansainvälinen diagnoosikoodinsa. Kun jokainen kirjain kuvaa tiettyä oiretta, CREST-nimitys jättää huomiotta sen, että potilailla ei ehkä ole kaikkia kyseisiä oireita ja että heillä toisaalta voi olla myös aivan muita huomion arvoisia oireita. Vaikka CREST-nimitys on väistymässä, on syytä tuntea kyseiset oireet. Kirjaimet vastaavat oireiden englanninkielisten nimien alkukirjaimia.  Ne ovat:

C = CALSINOSIS Kalkkikertymät ovat ihossa tai ihon alla olevia valkoisia patteja tai jyväsiä. Kalkkikertymät voiva aiheuttaa huomattavaa kipua. Useimmiten niitä esiintyy sormien ja käsivarsien alueella, mutta niitä saattaa olla myös jalkaterissä sekä polvien ja kyynärpäiden lähistöllä. Suureksi kasvanut kalkkikertymä voi rikkoa ihon pinnan, jolloin vaalea kalkkimainen (”hammastahnamainen”) aine nousee esiin. Rikkoutunut iho on vaarassa tulehtua. (Kertymät eivät aiheudu siitä, että ravinto sisältäisi liikaa kalkkia!)

R = RAYNAUD Pienten verisuonten ja hiussuonten supistuminen aiheuttaa Raynaud’n oireen. Oireen laukaisija voi olla kylmyys tai emotionaalinen stressi. Ääreisverisuonten spasmin takia sormet tai varpaat menevät aluksi verenkierron kokonaan lakatessa valkoisiksi, sitten hapenpuutteen (iskemia) takia tummansinisiksi, minkä jälkeen veren paluu sormiin palauttaa sormet punertaviksi, normaalin värisiksi. Pitkittynyt iskemia voi tehdä oireesta hyvin kivuliaan. Myös pienet verisuonitukokset, mikrotrombit, ovat mahdollisia. Sormenpäähän voi tulla haavaumia ja sormi saattaa olla vaarassa joutua kuolioon. Erityisesti tupakointi lisää verisuonten herkkyyttä reagoida kylmään. Myös nenänpää, korvat ja kieli voivat reagoida. Kylmä lisää myös sydämen ja aivojen verisuonten supistumisherkkyyttä.  (Raynaud’n oire ei välttämättä ole merkki systeemisestä skleroosista, sillä on olemassa myös primaaria, ”vaaratonta” valkosormisuutta.)

E = ESOPHAGUS Ruokatorvi toimii normaalisti siten, että ruokatorven peristalttiset (aaltomaiset) lihasliikkeet kuljettavat ruoan vatsalaukkuun. Sairaudessa ruokatorven lihasliikkeet voivat heikentyä ja ruokatorven ja mahalaukun välinen alempi sulkijalihas menettää toimintakykynsä.  Ruokatorven lihasten ”laiskuudesta” kärsii noin 80-90 % niistä, jotka sairastavat systeemistä skleroosia. Ruokatorvesta tulee jäykkä, avoin putki. Se voi myös kaventua tai ahtautua. Ilmenee nielemisvaikeuksia, palan tuntua kurkussa, ruoan takaisinvirtausta (refluksia) ja närästystä.  Ruokatorven happoärsytys on kaikkein yleisin sisäelinoire systeemistä skleroosia sairastavilla. Hoitamaton refluksitauti saattaa aiheuttaa ruokatorven pinnan solumuutoksia (Barrettin ruokatorvi).

S = SCLERODACTYLY Sormet ovat paksuuntuneet. Sormien iho on kuiva ja karkea, se voi tuntua ”puumaiselta”. Sormien päällä voi olla arpikudosta, sormenjäljet voivat lähes kadota. Sormien päällä ja kädenselästä katoaa ihokarvoitus, alueen iho on kireä ja kiiltävä. Käden käyttö ja käden nyrkistäminen vaikeutuu, sormet voivat jäykistyä koukkumaiseen asentoon tai vääristyä. Näihin muutoksiin saattaa liittyä myös kynsien kasvuhäiriöt ja muuttuminen kuperiksi. Samoja ilmiöitä voi havaita myös varpaissa.

T = TELEANGIECTASIA Ihon pinnalla esiintyy pieniä punaisia pilkkuja, jotka ovat laajentuneita pieniä verisuonia. Niitä esiintyy yleisimmin kasvoilla, sormissa, kämmenissä, huulissa ja kielessä, mutta myös limakalvoilla. Rintakehällä ja muualla vartalolla oi olla laajempiakin verisuonivaurioiden peittämiä alueita. Ihon pinnalla olevat teleangiektasiat ovat vaarattomia. Limakalvoilla olevista saattaa joissakin tilanteissa vuotaa verta. Erityinen oire on ”vesimelonimaha” ja siitä aiheutuva sisäinen tihkuverenvuoto.

CREST-oireyhtymän nimen kirjaimet eivät kata kaikkia oireita, joilla voi olla erittäin suuri merkitys potilaan elämänlaadun kannalta. Näitä SSc:n molemmissa tautimuodoissa esiintyviä oireita ovat esimerkiksi:

Ruokatorven toiminnallisten ongelmien monilla on myös muita hankalia ruoansulatuskanavan oireita. Oireita ovat maha-suolikanavan motiliteettihäiriöt, mahalaukun hidas tyhjentyminen (gastropareesi), täyttymisen tunne ja turvottelu, pahoinvointi, sappirefluksi ja oksentaminen, suolen hidas liike ja suolen laajentuminen, ohutsuolen bakteerien liikakasvu, harvinainen suoliston ilmakuplatauti (pneumatosis), suolen pinnan vaurioituminen, ravinnon imeytymishäiriöt, laihtuminen, ripuli ja ummetus. Myös ulosteen ja virtsan pidättämisen ongelmat voivat olla seurausta heikentyneen mikroverenkierron aiheuttamista kudos- ja hermovaurioista ja autonomisen hermoston toiminnan häiriintymisestä. Peräsuolen ulompi ja sisempi sulkijalihas voivat menettää toimintakykynsä samaan tapaan kuin ruokatorven alempi sulkijalihas. (Näistä potilaan kannalta merkittävistä ongelmista ei edelleenkään puhuta eikä ehkä tiedetäkään tarpeeksi, vaikka ulosteenpidätyskyvyttömyys on hankala vaiva noin kolmasosalle niistä SSc-potilaista, joilla sairaus on jatkunut pitkään.)

Useilla SSc-potilailla on erityisesti sairauden ensimmäisiä vuosina kipuja myös tuki- ja liikuntaelimissä.  Nivelet, jänteet ja nivelten limapussit voivat tulehtua. Lihaksissa voi olla lieviä myopatiamuutoksia, jotka aiheuttavat lihasten jäykkyyttä ja heikkoutta. Myosiitin (lihastulehduksen) piirteitä, fibromyalgian tyyppisiä kipuja ja pehmytkudosten kosketusarkuutta saattaa ilmetä eri puolilla vartaloa. Myös lihaskalvot ja jänteiden kiinnityskohdat voivat kovettua. Systeeminen skleroosi voi aiheuttaa sormien luiden syöpymistä sormen kärjestä lukien, mikä näkyy sormien suipistumisena. Verenkierron heikentymisen ja ravinnon imeytymishäiriöiden takia myös osteoporoosi on mahdollinen. Sairauden myötä huonontunut verenkierto voi aiheuttaa hankaluuksia myös pienten tuntohermojen toiminnalle.

Myös sydänoireet voivat olla osa systeemisen skleroosin taudinkuvaa. Taustalla voi olla verenpainetauti tai sydämen lihaksen fibroosi. Sepelvaltimoissa on havaittu samanlaista kylmän aiheuttamaa supistumisherkkyyttä kuin käsien verisuonissa.  Sairauteen on todettu liittyvän ateroskleroosia (valtimonkovettumatauti) ja lisääntynyt sepelvaltimotaudin riski. Joskus sairauteen liittyy myös taipumus sydänpussin nestekertymään, lisääntynyt rytmihäiriötaipumus (erityisesti jos liitännäisenä on sydänlihassairaus tai sydänlihastulehdus). Vuosia kestäneeseen sairauteen liittyy toisinaan myös sydämen vajaatoiminta. Sydänperäistä rintakipua voi esiintyä, mutta esimerkiksi sepelvaltimosairaus voi olla oireetonkin.

Keuhkoissa todetaan jonkin verran muutoksia lähes jokaisella systeemistä skleroosia sairastavista. Myös keuhkojen toiminta on hieman heikentynyt. Enemmistö sairastuneista ei  kuitenkaan saa vakavia oireita. Noin 40 prosentilla SSc-potilaista todetaan muutoksia keuhkofunktiotesteissä. Tulehduksella alkava interstitiaalinen keuhkosairaus on yleisin ja johtaa vähitellen keuhkokudoksen fibroosiin. Yleisimmin sitä esiintyy SSc:n yleistyneessä muodossa. Tätä vakavaa keuhkosairautta on vaikea ennakoida, ja hoitokin on ongelmallista lääkkeisiin liittyvien sivuvaikutusten takia. Toinen SSc:n merkittävä keuhkokomplikaatio on keuhkoverisuonten sisäpinnan muutoksista aiheutuva pulmonaarihypertensio (PAH), keuhkovaltimoverenpaine. Keuhkofibroosi on ruoansulatuskanavan muutosten jälkeen SSc-potilailla tavallisin sisäelinmuutos. Keuhkovaltimopaineen nousua (PAH) tavataan harvemmin, noin 10 prosentilla potilaista, useimmiten sairauden rajoittuneen muotoon liittyvänä. (Keuhkovaltimopaine on eri sairaus kuin ”tavallinen” verenpaine).

Myös sukupuoliset toiminnot voivat kärsiä. Miehillä saattaa esiintyä erektiohäiriöitä, naisilla limakalvojen kuivuutta ja emättimen aukon pienentymistä.  Kuukautiset saattavat olla niukat tai puuttua kokonaan. Vaihdevuodet saattavat aikaistua.  SSc ei tiettävästi heikennä hedelmällisyyttä, mutta verisuoniin vaikuttavana sairautena se saattaa altistaa keskenmenoille ja ennenaikaisille synnytyksille. Samoin kuin yleensäkin SSc:n oireet, nämäkin asiat ovat kuitenkin erittäin yksilöllisiä. Monilla seksuaalielämä ei muutu sairauden takia millään tavoin.

Potilailla voi esiintyä myös neurologisia oireita, esim. eräiden sisäelinten toimintaan vaikuttavien hermojen ja  autonomisen hermoston toimintahäiriöitä. Näiden häiriöiden tausta on kuitenkin moninainen. Oireet voivat johtua paitsi systeemisestä skleroosista, myös muusta sairaudesta tai infektiosta.  Ne voivat olla myös lääkityksen komplikaatioita. Väsymys on varsin yleistä.

PALAA ETUSIVULLE