Toteaminen

SYSTEEMISEN SKLEROOSIN TOTEAMINEN

Systeemisen skleroosin diagnosointi on haasteellista jo sen takia, että sairaus on harvinainen ja monet sen oireet ovat aluksi epämääräisiä ja voivat esiintyä lukuisissa eri sairauksissa. Voi käydä niin, että potilaan eri oireita hoidetaan erillisinä sairauksina eikä huomata etsiä niitä yhdistävää tekijää. Kokenut yleislääkäri saattaa kuitenkin jo varhain havaita, että potilaan oireet viittaavat johonkin autoimmuunisairauteen. Jo tämä helpottaa sairauden jatkoselvittelyä, jota tehdään asiaan kuuluvien laboratoriokokeiden ja tarvittaessa muiden tutkimusten avulla. Laboratoriokokeiden tulosten ja oireittensa perusteella potilas siirtyy useimmiten reumatologin hoitoon.

Potilaan huolellinen tutkiminen vastaanotolla on sairauden toteamisen lähtökohta. Raynaud’n oireet ja sormien paksuuntuminen molempien käsien sormissa kädenselkään asti johtaa yleensä tarkempiin tutkimuksiin. Laboratoriokokeilla tutkitaan yleensä lasko eli senkka, CRP, verenkuva, Krea, tumavasta-aineet ja virtsa. Jopa 90 %:lla prosentilla SSc-potilaista todetaan tumavasta-aineita (ANA), jotka ovat tavallinen löydös muissakin autoimmuunisairauksissa.

Lisäksi selvitetään veressä esiintyviä systeemiselle skleroosille tyypillisiä vasta-aineita, joista kahden on havaittu liittyvän SSc:n päämuotoihin siten, että

• sentromeerivasta-aineet liittyvät rajoittuneeseen muotoon ja
• topoisomeraasi I vasta-aine Scl-70 liittyy yleistyneeseen muotoon.

Muitakin nimenomaan systeemiseen skleroosiin liittyviä vasta-aineita tunnetaan (esimerkiksi RNA-polymeraasi I-III, U3 SNP sekä fibrilliinivasta-aineet). Vasta-aineet voivat auttaa tarkentamaan diagnoosia ja ennakoimaan mahdollisia ongelmia määrättyjen elinten toiminnoissa. Elimistön yleistyneen immunologisen aktivoitumisen merkkinä toisinaan potilaan veressä esiintyy perinteistä reumatekijää (RF).

Diagnoosi varmistuu, kun potilaalla on tyypillinen taudinkuva ja edellä mainittuja vasta-aineita veressä. Kaikilla sairastuneilla ei kuitenkaan vasta-aineita ole eivätkä veressä esiintyvät vasta-aineet sinänsä merkitse, että tutkittavalla olisi systeeminen skleroosi. Tämän takia diagnoosi ei voi perustua pelkästään laboratoriokokeisiin. Helpointa diagnosointi on silloin, kun henkilöllä on sairaudelle tyypilliset oireet ja nopeasti paksuuntuva iho. Joskus diagnoosia jää tekemättä, koska oireet häviävät itsestään.

Potilaalle pyritään tekemään myös kynsinauhojen hiusverisuonten mikroskooppitutkimus eli videokapillaroskopia, jonka avulla voidaan kuvantaa ja todeta jo hyvin varhaisessa vaiheessa oleva SSc taikka todeta, että kyseessä on primaarinen, ”vaaraton” ja yleensäkin väestössä esiintyvä valkosormisuus. Systeemisessä skleroosissa jopa 80 %:lla todetaan sormien kynsinauhojen hiussuonten muutoksia. Hiussuonet voivat olla suurentuneita, niissä voi olla laajentumia tai ne voivat olla tuhoutuneet.  Muutokset kertovat sairauden etenemisestä ja vaikeusasteesta. Joissakin tapauksissa diagnoosiin tarvitaan myös ihobiopsiaa (ihonäytettä). Varhainen diagnoosi antaa mahdollisuuden oireiden mukaisen lääkehoidon aloittamiseen. Diagnoosi tulisi voida tehdä ennen kuin potilaalle on kehittynyt pysyviä elinvaurioita.

Systeemiseen skleroosiin sairastuneella voi olla myös muihin autoimmuunitauteihin kuten Sjögrenin syndroomaan ja SLE:hen liittyviä vasta-aineita. Osalla potilaista on myös oireistossa ja taudinkuvassa piirteitä edellä mainituista sukulaissairauksista, esimerkiksi Sjögrenin syndroomaan liittyvä kyynelnesteen ja syljen erityksen huonontuminen tai SLE:lle tyypillinen ihon aurinkoherkkyys.

Sairauden alussa tutkitaan verikokeilla myös munuaisten ja maksan toimintaa (s-krea, s-ALAT, s-AFOS). Näitä kuten myös verenpainetta seurataan rutiinikontrolleissa. Diagnoosin aikaan kartoitetaan muutokset, joiden seurannassa pyritään löytämään kehittymässä olevat komplikaatiot mahdollisimman varhain. Röntgenkuvantamisen, viipalekuvauksen ja magneettitutkimuksen avulla havaitaan mahdollisia luuston muutoksia ja sisäelinmuutoksia. Usein tehdään myös ruoansulatuselinten tähystystutkimuksia, gastroskopioita ja kolonoskopioita. Ruokatorven tai peräsuolen toimintaa voidaan tarvittaessa tutkia myös paineenmittauksen eli manometrian avulla.

PALAA ETUSIVULLE