Vain vähän kipeä?

Pitkä tie diagnoosiin

Oireistani päätellen olen sairastanut systeemistä skleroosia jo yli 60 vuotta. Diagnoosin sain vasta 1998.  Jo alle parikymppisenä palelin herkästi. Huomasin saavani valkosormisuuskohtauksia uidessani, pian missä vaan viileässä ja kosteassa paikassa. Luistelu oli pakko lopettaa, koska kipu jalkaterissä oli sietämätön. Huvittelin pelottelemalla muita vitivalkoisilla ”kuolleen sormilla”.  Sormien ja jalkapohjien iho muuttui kovemmaksi. 1970-luvulla alkupuolella mahaani korvensi ja olo oli tukala syönnin jälkeen. Ruokatorven röntgenkuvauksessa todettiin, ettei varjoaine juurikaan edennyt, koska ruokatorvessa ei ollut peristalttista aaltoliikettä.  Lääkäri piti häiriötä toiminnallisena. Toinen lääkäri, jolle 1970-luvun puolivälissä valitin nivelkipujani ja oudosti kasvavia kynsiäni, arveli kyseessä voivan olla joku autoimmuunisairaus. En ymmärtänyt sanaa, mutta se jäi mieleeni. Selvittelyä ei kuitenkaan jatkettu enkä osannut sitä pyytääkään, koska kivut lakkasivat ja tutkimukset yksityisellä lääkäriasemalla olisivat edellyttäneet paksumpaa kukkaroa. Kerroin kylmässä täysin verettömiksi menevistä kipeistä sormistani. Lääkäri suositteli vaihtolämpökylpyjä luontaishoitolassa, mihin minulla myöskään ei ollut mahdollisuutta.

Keski-ikäisenä 1980-luvulla pääsin työterveyshoidon piiriin. Kävin usein vastaanotoilla varsinkin ihon kutinan, refluksin ja ruoansulatusvaivojeni takia. Ilta-ateria saattoi johtaa yöllä tuskallisiin mahakipuihin ja pitkäkestoiseen oksenteluun.  Oksensin vihreää sappinestettä tai veren takia tummaa ”kahvinporoa”. Yöllä saatoin herätä siihen, että olin vetänyt nukkuessani mahalaukusta noussutta hapokasta nestettä keuhkoihini.  Happo poltti henkitorvea ja keuhkojani, yskin pitkään. Yöunet olivat katkonaisia. Ensimmäinen gastroskopia tehtiin 1992. Vähintään 20 vuotta hoitamatta olleen refluksitaudin seurauksena minulle oli kehittynyt ns. Barrettin ruokatorvi, jonka toteamisen jälkeen solumuutoksia seurattiin säännöllisesti yli 20 vuoden ajan. Haponerityksen estävä lääke on rauhoittanut tilanteen. Sitä joudun syömään päivittäin lopun ikääni. Annosta olen onnistunut vähentämään, mutta lopettaminen ei ole onnistunut. Tiedän ja olen myös kokenut lääkkeen haitat pitkäaikaiskäytössä.

Muuttojen ja remonttihommien yhteydessä rasitin käsiäni, jotka puutuivat ja turposivat pahasti. Sormenpäitten paksu iho nousi rasituksesta suurille vesirakkuloille. Yöllä katselin tulehtuneita ja puutuneita käsiäni, jotka puolipimeässä näyttivät pesäpalloräpylöiltä. Oikea käteni turposi vasenta enemmän.  Sormenpäihini tuli kipeitä haavoja, jotka paranivat hitaasta ja joita teippailin, koska työhöni kuului paljon kirjoittamista. Vahingossa tunaroin puukolla peukalooni pienen haavan, jonka paraneminen kesti puoli vuotta. Verenpaineeni huiteli korkealla, ajoittain alapaine yli 100:n ja yläpaine yli 200:n. Painetta seurattiin vuosia. Vuonna 1996 työterveyslääkäri määräsi minulle verenpainelääkityksen. Mahavaivat johtivat usein pitkäkestoiseen oksenteluun. Lopulta oksensin vihreää sappinestettä tai veren takia tummaa ”kahvinporoa”. Mitään selitystä tai yhdistävää diagnoosia vaivoilleni ei ollut.

Helmikuussa 1997 koin tilapäisen muistin hämärtymisen, joka pelästytti. Tuijotin kirjekuoressa olevaa nimeä ja ymmärsin, että minun pitäisi tietää kuka on kyseessä, mutta en tunnistanut mieheni nimeä. Yritin lukea lehteä, mutta lukemani asiat eivät yhdistyneet mielessäni mihinkään. En muistanut lähimpien työkavereitteni nimiä. Kohtausta oli edeltänyt tavallista pitempi kävelylenkki kylmässä pakkasilmassa.  Koska vastaavia, joskin vähäisempiä tapahtumia oli ollut muutamia aikaisemminkin, sain lähetteen neurologian poliklinikalle. Tutkimusten tulos (mm. pään CT-kuvaus) oli kuitenkin normaali. Neurologi päätyi tulokseen, että kyseessä oli ollut vasospasminen oireilu, aivovaltimoiden kouristus, jota lääkäri kutsui nimellä ”epätyypillinen migreeni”. Siinä aivoverisuonet supistelevat, kun ne migreenissä laajenevat.  Ymmärsin kylmän aiheuttaneen tämänkin koksemuksen. Pipo ei riitä, vaan myös kaula on suojattavat hyvin pakkasella.

Vastaanotolla tuloksia kuunnellessani sain kaiketi stressin takia käsiini todella näyttävän Raynaud´n kohtauksen. Verettömät sormeni nähtyään neurologi vaihtoi verenpainelääkkeeni nifedipiiniä sisältäväksi lääkkeeksi. Nifedipiini on siitä pitäen ollut minulle elintärkeä, koska se tehonnut hyvin sekä verenpaineeseen että valkosormisuuteen. Neurologi mainitsi, että mahdolliseen migreenikohtaukseen minun ei pitäisi käyttää yleensä käytettäviä (verisuonia supistavia) lääkkeitä. Nykyään tiedän, että systeemistä skleroosia sairastavalla ei vain aivojen, vaan myös sydämen verisuonet voivat reagoida kylmään. Raynaud´n ilmiö voi koskea myös keskeisiä sisäelimiä. Olen miettinyt SSc:n osuutta myös sydänsairauteeni.

Diagnoosin löytämisessä avainhenkilö äitini. Hän tiesi valkosormisuudestani ja oli ottanut 1990-luvun alussa Reuma-lehdestä talteen professori Claes Frimanin kirjoituksen sklerodermasta. Luin artikkelin ja ajattelin, että eihän tuollainen kamala sairaus voi koskea minua. Vuonna 1997 iho- ja ruokatorvioireeni pahenivat. Muistin artikkelin. Vein sen työterveyslääkärilleni ja kysyin: ”Entäs jos minulla onkin skleroderma?” Lääkäri, joka tunsi kaikki kremppani, vastasi: ”Skleroderma on harvinainen sairaus, en ole edes opiskeluaikana nähnyt yhtään sitä sairastavaa potilasta.” Jatkoin inttämistä: ”Mutta oireeni sopivat siihen!”  Vuoden 1988 alussa verinäytteeni lähetettiin Helsinkiin tutkittavaksi. Löydös oli systeemisen skleroosin CREST-oireyhtymälle tyypilliset sentromeerivasta-aineet ja verisolun tuman sentromeerinen värjäytymiskuvio. Sain lähetteen silloisen kotimaakuntani keskussairaalan reumapolille.

Tietysti pohdin sitä, miksi sairastuin. Nyt tiedän, että minulla oli todennäköisesti geneettinen alttius saada joku reumasairaus, koska sukulaisteni sairauksia ovat olleet esimerkiksi nivelreuma, SLE, nivelpsoriasis ja Henoch-Schönleinin purppura. Elämässäni on ollut varhaislapsuudesta alkaen useitakin tekijöitä, joiden kasautuminen toinen toisensa perään saattoi lopulta aiheuttaa sairauden puhkeamisen. Toivon, että lääketieteellinen tutkimus onnistuu selvittämään ne syyt ja mekanismit, jotka saavat ihmisen immuunijärjestelmän nyrjähtämään niin pahasti, että elimistö alkaa tuhota itseään. Aikani surtuani ja protestoituani päädyin ajattelemaan, että en ole syyllinen sairauteeni.  Voin kuitenkin iloita siitä, että se ei ole pahinta laatua.

Diagnoosista tähän päivään

Diagnoosin saatuani hain hullun lailla tietoa. Sitä oli 1990-luvun lopulla hyvin vähän saatavilla, nettikin tiedon valtatienä oli vasta lapsenkengissä. Kirjaston lääkärikirjasta jäivät mieleeni lähinnä kuolleisuusluvut. Näin tulevaisuuteni synkkänä ja tunsin olevani hyvin yksin: ei ollut potilasyhdistystä, ei vertaistukea eikä lääkäri voinut vaitiolovelvollisuutensa takia kertoa kenestäkään toisesta saman diagnoosin saaneesta. Onneksi aloin alkuvaiheen murheiden jälkeen nähdä kokonaiskuvan: elämässäni oli diagnoosista huolimatta monta myönteistä asiaa. ”Count your blessings!” Biologiystäväni palautti minut maan pinnalle reagoidessaan realistisesti: ”Skleroderma, sehän kuulostaa joltain matelijalta!” Nauroin ensimmäistä kertaa sairaudelleni. Oikeassa hän oli, sillä sklero = kova ja derma = iho. Itse käytänkin mieluummin sairaudestani sen tarkempaa nykyistä nimeä systeeminen skleroosi.  Se on oikea nimi silloin, kun sairaus koskee koko elimistöä.

Sairauteni on rajoittunut siten, että ihon kovettuminen ei ole laaja-alaista, vaan vaikuttaa lähinnä käsiini, jalkateriini ja jonkin verran myös kasvoihini.  Sen sijaan sisäelinten osalta sairauteni ei ole mitenkään rajoittunut, vaan on pikemminkin lähes rajaton monielinsairaus, onneksi kuitenkin hitaasti etenevä. Netin Omakannassa minulla on CREST-oireyhtymän (nyk. rajoittunut systeeminen skleroosi) lisäksi toistakymmentä luonteeltaan pysyvää diagnoosia sairauksista, jotka ovat systeemisen skleroosin aiheuttamia tai sen liitännäisiä. Videokapillaroskopian perusteella sairauteni on ”vanha” ja ”ei aktiivinen”. Koska akuuttia tulehdusta ei ole ja koska sairaus oli jo diagnoosin saadessani rauhallinen, en ole käyttänyt niitä lääkkeitä, joita potilaille yleensä määrätään systeemisen skleroosin varhais- tai aktiivivaiheessa.  Isoimmat kudos- ja elinvauriot olivat ehtineet tapahtua jo ennen diagnoosia, joten lääkehoitoni on ollut yksinomaan oireitten mukaista. Minulla on seitsemän säännöllisesti käytettävää lääkettä (yksi estää mahahapon erittymisen, muut liittyvät verenkiertoelimistön hoitoon). Lisäksi on pari lääkettä varalla, jos sormieni hapensaanti häiriintyy pahasti.

Elimistööni syntyneet vauriot ovat pysyviä ja rajoittavat vuosi vuodelta enemmän elämääni, mutta olen pääosin sopeutunut niihin. Tiedän, miten voin välttää Raynaud-kohtauksia. Olen saanut refluksin ja oksentelun vähenemään ruokavalion avulla ja oppimalla omista reaktioistani erilaisiin ruokiin.  Nykyään lähinnä vain maha-suolikanavan oireet, ennen kaikkea mahalaukun hidas tyhjentyminen (gastropareesi, oksentelut) sekä autonomisen hermoston ja lihasten toiminnan häiriintyminen (näennäistukkeutuminen, pseudo-obstruktio, ajoittain hyvin tiheät ja kiireiset vessakäynnit) rajoittavat merkittävästi elämääni. Kesällä 2021 päädyin yliopistosairaalaan gastrokirurgin potilaaksi. Leikkauksessa selkäpuolelleni oikean lonkan tienoille asennettiin pitkäkestoisella patterilla toimiva selkäytimen sähköärsytyslaite. Toimenpide tunnetaan nimillä neuromodulaatio tai sakraalihermostimulaatio. Se vaatii kaksi leikkausta eikä sovellu jokaiselle. Olin toiveikas ja kiitollinen siitä, että sain mahdollisuuden tähän harvinaiseen hoitoon. Leikkaukset ja niistä toipuminen sujuivat ongelmitta. Kuitenkin on todettava, että neuromodulaatio ei valitettavasti poistanut ongelmiani.

Sydämen ja keuhkojen toimintaan liittyvät kysymykset pitävät minut lopun ikääni varpaillani. Sepelvaltimon pallolaajennuksesta, jota edeltävä ainoa oire oli vähäinen hengästyminen, on jo toistakymmentä vuotta eikä uusia ahtaumia ole ilmennyt. Sydänsairaus yllätti, koska kardiologin sanoin kolesteroliarvoni olivat ”kuin pupulla”, uskomattoman alhaiset. Muissa sepelvaltimoissa ole todettu ahtaumia. Mielenrauhani edellyttää kuitenkin säännöllistä verenpaineen ja sydämen toiminnan seurantaa. Keuhkoissani on vanhoja arpijuosteita, kaasujenvaihto on alentunut ja hengästyn herkästi, mutta tilanne ei ole viime vuosina huonontunut. Ruokatorven vanhat Barrett-solumuutokset ovat pysyviä, mutta eivät ole vuosikymmeniin pahentuneet. Osteoporoosi on saatu pistos- ja infuusiolääkityksellä lieventymään osteopeniaksi. Verisuonia laajentavien uusien lääkkeiden ansiosta paleleminen on vähentynyt. Ällistyttävää on, että saan nykyään vain harvoin klassisen 3-värisen valkosormisuuskohtauksen. Sormeni ja varpaani saattavat herkemmin sinistyä. Silmien, nenän, suun, nielun ja äänihuulten kuivuminen on kiusallista. Silmätippoja tarvitsen useita kertoja päivässä. Kuivan ruoan nieleminen on mahdotonta, ja ääneni käheytyy helposti. Puhuminen on tullut jatkuvasti vaikeammaksi.

Vuonna 2007 pyysin sydämeni tutkimista, koska olin lukenut yhdysvaltalaisesta julkaisusta, että SSc-potilaan sydäntä tulee säännöllisesti tutkia. Sain lähetteen EKG-kokeeseen. Sydänfilmissä havaitun muutoksen takia tehtiin jo samana päivänä sydämen ultraäänitutkimus ja seuraavana päivänä yhden tiukasti ahtautuneen sepelvaltimon pallolaajennus. Nykyään sydänfilmi otetaan vuosittain. Sydämeni ”ultrattiin” toisen kerran vasta 12 vuotta pallolaajennuksen jälkeen yksityislääkärin vastaanotolla, koska halusin vapauttaa mieleni PAH-huolesta. Eurooppalaisten sydän- ja keuhkolääkäreiden järjestöjen vuonna 2015 antaman suosituksen mukaan sydämen ultraäänitutkimus tulisi tehdä säännöllisesti oireettomillekin rajoittunutta systeemistä skleroosia sairastaville. Suomessa tammikuussa 2022 julkistettu uusi kansallinen SSc-potilaiden hoitopolku parantaakin tilannetta maassamme. Sen mukaan UÄ-tutkimus kuuluu tehdä heti kaikille SSc-potilaille diagnoosivaiheessa ja sen jälkeen rajoittunutta tautimuotoa sairastaville seurantakäynneillä, mikäli potilaalla on tutkimusta edellyttäviä oireita, poikkeava EKG tai proBNP-arvo.

Sairauteni varhaisemmassa vaiheessa pahimmat kivut aiheutuivat sormien ja varpaiden hapenpuutteesta. Pahinta oli, kun pakkasiltana pitkän junamatkan jälkeen yritin puhdistaa paksussa jäässä olevaa auton etulasia, jotta voisin ajaa parinkymmentä kilometriä kotiini. Jää oli tiukassa, ja minä itkin ääneen kivusta ja kiukusta kuin pikkulapsi. Kipu oli kirjaimellisesti viiltävää, pahempaa kuin mikään kokemani. On ollut helppo ymmärtää, että pitkittynyt iskemia (kudosten hapenpuute) voi johtaa sormien tai varpaiden amputaatioon. Nykyään minulle kipua aiheuttavat vain satunnaiset maha-suolikanavan krampit, jotka ovat tulleet harvinaisiksi. Lähes kivuttomana ja pääasiassa hyvinvoivana SSc-potilaana olen harvinaisen harvinainen. On siis paljonkin syytä hymyillä!

Sairauden aiheuttamiin menetyksiini kuuluvat keski-ikäisenä kokemani keskenmenot, joiden syytä patologitkaan eivät aikoinaan osanneet kertoa. Nykyisin ajattelen, että koska systeeminen skleroosi oli silloin jo vauhdissa (vaikka sairauttani ei oltu diagnosoitu), istukan verenkierto ei todennäköisesti ollut riittävä. Olen iloinen siitä, että poikani syntyi ollessani nuori, vain 22-vuotias. Hän syntyi paria viikkoa ennen laskettua aikaa ja vain hieman yli 3-kiloisena, mikä sekin sopii nykyiseen käsitykseen systeemistä skleroosia sairastavan äidin raskauden kulusta. Nyt minulla on kaksi aikuista lapsenlasta.

Ulkonäön muutoksista puhuminen on 80-vuotiaalle suurta turhuutta. Itseäni kuitenkin kiusaa se, että sairaudelle tyypilliset säteittäiset rypyt suuni ympärillä saavan minut näyttämään tyytymättömältä ja vihaiselta.  Olisi mukava olla kauniisti ryppyinen vanhus. Kylmänarkuuteni takia käytän vaatetusta, joka lämmittämisen lisäksi peittää rikkoutuneiden verisuonien alueita jaloissani ja keskivartalollani. Avokaulaiset mekot ovat jääneet vuosikymmeniä sitten. Ääreisverisuonia laajentavan lääkityksen takia jalkani turpoavat iltaa kohti, joten historiaa ovat korkokengätkin. Sormeni ovat paksuuntuneet ja niiden iho on kasvanut kiinni alla oleviin kudoksiin. Mutta käteni toimivat!

Vaikka lihasvoimani vähenevät vauhdilla, kykenen vielä liikkumaan kotini ympäristössä ja luonnossa sekä hoitamaan välttämättömiä kotiaskareita. Jos ruoansulatuselimistöni olisi paremmassa kunnossa, pitäisin itseäni lähes terveenä.  Äärettömän tärkeä asia on, että minulla ei ole kroonisia kipuja. Särkylääkkeitä olen tarvinnut vain tilapäisesti ja poikkeustilanteissa.  En ole myöskään koskaan kärsinyt siitä tavattomasta väsymyksestä, joka vaivaa monia sklerosiskojani ja -veljiäni.

Ensimmäinen reumalääkärini oli kokenut reumatologi, viisas ja ystävällinen lähes eläkeikäinen nainen. Häneltä opin sairauden hyväksymistä ja monia itsehoidon keinoja. Muu muassa ohjetta ”Kesälläkin sitten käytätte käsineitä, vaikka kukaan muu ei käyttäisi” olen noudattanut. Toiselta pitkäaikaiselta lääkäriltäni opin, että luottamuksen ja avoimuuden vallitessa potilas rohkenee kertoa mieltä painavista oireistaan ja että vuorovaikutusta voi maustaa myös mustalla huumorilla. Hänellä kuten myöhemmin muillakin arvostamillani lääkäreillä on asiantuntemuksen lisäksi kyky ja halu hankkia uutta tietoa, kuunnella potilasta ja nähdä vaivaa hänen auttamisekseen. Sellaisen lääkärin potilaana olo luo turvallisuuden tunnetta, mikä jo sinänsä on erinomainen lääke tähänkin sairauteen.

Marjukka

(kuva: Marjaana Malkamäki 2021)