Yleistynyt systeeminen skleroosi: harvinaisen raskas taakka

Äskettäin minua kiinnosti ja ilahdutti uusi tieteellinen tutkimusartikkeli nimeltä “Patient perception of disease burden in diffuse cutaneus systemic sclerosis” (Journal of Scleroderma and Related Disorders 2020, Vol. 5 (I), 66–76). Englanninkielinen sana ”burden” tarkoittaa kuormaa, joten ”disease burden” olisi suomeksi ”tautikuorma”, sairauden aiheuttama taakka tai kantamus. Kyseessä on kansainvälinen tutkimus, joka on syntynyt yhdeksän tutkijan yhteistyönä.

Minua ilahdutti se, että artikkelissa avattaisiin potilaan kokemuksia hänen sairastamastaan yleistyneestä (diffuusista, laaja-alaisesta) systeemisestä skleroosista. Yleensähän systeemistä skleroosia käsitellään lääketieteellisessä kirjallisuudessa ja potilasoppaissa kokonaisuutena, vaikka tiedämme, että sairauden alamuodot rajoittunut ja yleistynyt systeeminen skleroosi ovat erilaisia varsinkin sairauden etenemisen ja oireiden vakavuuden suhteen. Yleistynyt muoto on näistä kahdesta harvinaisempi, ja siitä on saatavilla vähemmän tutkimukseen perustuvaa tietoa.

Tutkimukseen osallistui 23 henkilöä, enintään 5 henkilöä kustakin mukana olevasta kuudesta maasta (USA, UK, Ranska, Saksa, Italia ja Espanja).  Kyseessä oli ns. mixed-method -tutkimus, jossa käytettiin monia eri menetelmiä, mm. strukturoituja haastatteluja ja videohaastatteluja, potilaiden itse kuvaamia videopäiväkirjoja (viikon ajalta), potilaille annettuja tehtäviä (esim. kollaasien tuottamista), useita etnografisia ryhmätapaamisia ja eräissä tapauksissa myös laajoja puhelinhaastatteluja. Tavoitteena oli saada monipuolista laadullista tietoa potilaan kokemuksista ja tunteista sairauden kulun eri vaiheissa. (Yllä olevan kuvan itsestään on piirtänyt tutkimukseen osallistunut potilas. Se kuvaa hänen kokemustaan.)

Artikkelissa tutkimuksen valmistelu ja toteutus on kuvattu varsin yksityiskohtaisesti. Tässä kirjoituksessani keskityn kuitenkin esittelemään vain joitakin tutkimuksen tuloksia, jotka olen poiminut ajatellen lähinnä omia tiedontarpeitani vertaistukijana.  Koska Kova kakku -nettisivuston kokemuskertomuksista puuttuu yleistynyttä systeemistä skleroosia sairastavan henkilökohtainen ”sklerotarina”,  toivon tämän kirjoituksen myös paikkaavan sitä puutetta.

Diagnoosin saaminen

Yleistyneen systeemisen skleroosin oireet olivat aluksi pieniä, esimerkiksi vain pieni vahapintaiselta tuntuva laikku käsivarressa.  Oireisiin ei useinkaan kiinnitetty erityisempää huomiota. Niitä oli helppo vähätellä myös siksi, että ne eivät vaikuttaneet liittyvän mihinkään tunnettuun sairauteen.  Vasta jälkikäteen potilaat ovat ymmärtäneet oireidensa olleen epänormaaleja. Terveydenhuoltoon oltiin yhteydessä vasta oireiden pitkittyessä tai pahentuessa.  Yleisin ensioire oli Raynaud-ilmiö, käsien ja jalkojen turpoaminen sekä nivelkipu.

Yleislääkärien vastaanotolla oireet liitettiin aluksi yleensä sellaisiin tekijöihin kuin allergia, stressi, hormonaaliset muutokset, nivelrikko ja huono verenkierto. Jotkut potilaista saivat kuitenkin lähetteen sopivalle erikoislääkärille (reumatologi, sisätautien erikoislääkäri tai ihotautilääkäri). Kuitenkin osaa potilaista ”kierrätettiin” jopa useamman kuin viiden yleislääkärin vastaanotolla. Tämä viivytti oikean diagnoosin saamista. Potilaat kertoivat turhautuneensa, kun oikeaa spesialistia ei löytynyt. Kun diagnoosi lopulta saatiin, se oli helpotus ja vapautti epävarmuudesta.  Kuitenkin diagnoosin vakavuus yllätti, varsinkin jos alkuoireet olivat jääneet vähälle huomiolle. Jotkut potilaat masentuivat ja alkoivat surra sitä, että sairaus merkitsi luopumista entisestä elämästä. Monilla ei ollut selkeää käsitystä tilanteestaan. Useimmat saivat tietoa sanallisesti lääkäreiltään tai lyhyistä esitteistä. Kuitenkin tieto oli usein yleisluonteista tai rajoittunutta. Potilaat ja heidän läheisensä etsivät tietoa internetistä, mutta ohjauksen puuttuessa he usein päätyvät saamaan tietoa, jossa korostuivat pahimmat mahdolliset tulevaisuudenkuvat.

Hoito

Potilaiden reseptilääkkeiden määrä oli suuri: keskimäärin he söivät 10 lääketablettia päivässä, jotkut kuitenkin enemmän kuin 25 tablettia päivässä. Lisäksi monet käyttivät vitamiineja, ilman reseptiä myytäviä kipulääkkeitä ja muita lääkevalmisteita. Yleensä määrätyt lääkkeet otettiin, mutta jotkut jättivät niitä tietoisesti myös ottamatta. Lääkkeiden sivuvaikutukset olivat yleisiä ja jotkut niistä olivat niin hankalia, että lääkkeen käyttö lopetettiin. Sivuvaikutuksien takia lopetettiin useimmiten lääkkeitä, joiden vaikuttava aine oli iloprost, mykofenolaattimofetiili tai metotreksaatti.  Lopettamispäätös tehtiin tietoisesti: elämänlaatu asetettiin etusijalle.

Potilaat myös tunsivat, että uusia vaihtoehtoja heidän lääkkeilleen ei ollut. He eivät juurikaan tienneet lääkehoitojen kehittämiseksi tehdystä työstä.  Joskus potilaat käyttivät hoitona myös hierontaa, fysioterapiaa, akupunktiota, vahahoitoja ja muita vaihtoehto- tai luontaishoitoja. Monet potilaat pitivät näitä hoitoja tehokkaina ja toivoivat, että lääkärit edistäisivät niiden laajempaa käyttöä.

Seuranta

Useimmilla potilailla oli hyvä suhde ja luottamus lääkäreihinsä. Potilaat arvostivat heitä hoitavia moniammatillisia tiimejä ja eri erikoisalojen spesialisteja, mutta toivoivat, että eri klinikoiden toiminta olisi paremmin koordinoitua, jolloin hoitojen edellyttämiä matkoja voitaisiin yhdistää ja siten myös vähentää. Seurantavastaanotot koettiin välttämättöminä, mutta vaativina varsinkin silloin, kun matka kotoa oli pitkä ja jos potilas joutui matkustamaan yksin. Uupumus, väsymys ja fyysiset rajoitteet merkitsivät sitä, ettei samana päivänä voinut olla muuta ohjelmaa kuin seurantavastaanotto. Vakavimmin oireilevilla potilailla vastaanottokäynnistä toipuminen saattoi kestää useita päiviä. Vastaanottoihin liittyi myös ahdistusta, koska potilaat pelkäsivät sairautensa etenemistä. Joistakin oli traumaattista nähdä muita vakavammin sairaita potilaita, esimerkiksi niitä, jotka käyttivät pyörätuolia, tarvitsivat lisähappea tai joilla oli huomiota herättäviä ihomuutoksia tai amputaatioita.

Sairauden vaikutukset

Potilaat kertoivat, että oireista eniten heidän päivittäiseen elämäänsä vaikuttivat ihon muutokset: ihon paksuuntuminen ja kovettuminen, lisääntynyt kosketusherkkyys, tuntohäiriöt, ihon alaiset kalkkikertymät, Raynaud-ilmiö ja sormihaavat.  Ihon kiristyminen suun ympärillä oli vaikeuttanut syömistä ja hampaiden hoitamista.  Potilaat kertoivat, että kasvojen ihon kiristyttyä he eivät kyenneet enää tunnistamaan itseään, mikä heikensi itsearvostusta ja aiheutti masennusta ja vetäytymistä sosiaalisista tilanteista. Ihomuutokset edellyttivät runsaasti kosteutusta, voiteita ja öljyjä, jotta olo olisi mukava. Näillä hoitavilla aineilla pyrittiin säilyttämään ihon joustavuutta, estämään kuivumista ja kiristymistä sekä ikävimmän komplikaation, sormihaavojen muodostumista. Potilaat käyttivät hoitavia aineita useita kertoja päivässä, erityisesti sen jälkeen, kun he olivat olleet tekemisissä veden kanssa.

Raynaud-kohtaukset olivat suuren huolen aiheena, koska ne liittyvät sormihaavojen kehittymiseen. Potilaat välttivät aktiivisesti kylmiä olosuhteita. Sormihaavat olivat äärimmäisen kivuliaita ja niiden parantuminen kesti kauan (0,5–1 vuotta). Sormihaavat rajoittivat potilaiden päivittäisiä toimia, esimerkiksi pukeutumista, tavaroiden käsittelyä ja auton ajamista. Tämä johti riippuvuuteen toisten ihmisten avusta. Jotkut potilaat kertoivat sormihaavojen aiheuttamista vakavista komplikaatioista, joita olivat tulehdukset, kuoliot ja joissakin tapauksissa kynsien poisto tai sormen amputaatio. Näiden estämiseen potilaat pyrkivät aktiivisesti kosteuttamalla, rasvaamalla ja hieromalla ihoaan.  Olemassa olevien sormihaavojen parantumista edistettiin mm. suojaamalla sormet käsineillä. Käsineiden käyttö vähensi kipua sekä suojasi sormia kivuliailta kosketuksilta ja infektioilta.

Muita yleisimpiä päivittäiseen elämään vaikuttavia yleistyneen systeemisen skleroosin oireita tämän tutkimuksen potilasjoukossa olivat kipu, nivelongelmat, väsymys ja ruoansulatuskanavan toiminnan ongelmat.  Kaikissa suurissa nivelissä esiintyi kovia kipuja. Nivelongelmat vaikeuttivat istumista ja kävelemistä.  Pelätessään kipua potilaat rajoittivat itse liikkumistaan. Kipu vaikeutti myös lepäämistä ja nukkumista.

Joillakin potilailla oli keuhkofibroosia, sydämen toiminnan ja/tai munaisten toiminnan ongelmia. Vaikka potilaat tiesivät sisäelinkomplikaatioiden vakavuuden, he pitivät väsymystä ja kipua eniten heidän päivittäisiä toimiaan rajoittavina tekijöinä.  Potilaiden haastatteluissa tuli esiin se, että kivunhallinta ja tehokas hoito on avainasemassa yleistynyttä systeemistä skleroosia sairastavan potilaan hoidossa. Potilaiden kipujen hoidossa käytettiin erilaisia lääkkeitä (tabletit, paikallisesti käytettävät kipugeelit ja kipulaastarit). Lääkitys lievensi, mutta ei poistanut kipuja. Kivunhoitoon erikoistunut tiimi todettiin tarpeelliseksi.  Huolta aiheuttivat toleranssin kasvun takia entistä vahvemmat lääkeannokset ja lääkeriippuvuuden lisääntyminen. Leikkaushoitojakin oli harkittu.

Väsymys oli alkanut yleistyneen systeemisen skleroosin alkuvaiheessa. Sen koettiin olevan jatkuvaa ja suuresti elämää rajoittavaa. Potilaat nukkuivat ison osan päivää. Sen takia he tunsivat menettäneensä osan päivästä ja hukanneensa aikaa. Toiminta ja tapahtumat edellyttivät useiden päivien toipumista. Tämä oli johtanut spontaanisuuden vähenemiseen. Yksinkertaisetkin toiminnot suunniteltiin tarkkaan ennakolta.

Yleistyneen systeemisen skleroosin aiheuttama taakka potilaalle on harvinaisen raskas.  Sairautensa aikana potilaat olivat kokeneet vakavia menetyksiä: he olivat menettäneet itsenäisyytensä ja toimintakykynsä, sosiaalisia suhteita, työnsä tai toimeentulonsa, itsearvostustaan ja omanarvontunnettaan, spontaanisuuden ja oman elämänsä hallinnan. He olivat koko ajan tietoisia fyysisistä rajoituksistaan, mihin liittyy riittämättömyyden tunnetta, masennusta ja sosiaalista vetäytymistä. Se, että sairauden eteneminen ei ollut ennakoitavissa, vaikeutti sairauteen sopeutumista. Monet jäivät ennen aikojaan eläkkeelle. Niillä potilailla, joille kerrottiin, etteivät he voi enää palata työhön, väheni myös toive parantumisesta. Potilalla oli pienet turvaverkot, mikä lisäsi eristyneisyyden kokemusta. Omaisten ja ystävien ei ollut helppoa käsittää sairauden vakavuutta. Monet tulivat riippuvaisiksi puolisoistaan tai lapsistaan, mikä muutti heidän suhteitaan. Terveydenhoitojärjestelmällä ei ollut automaattisesti tarjolla tukipalveluita psyykkisten tai emotionaalisten ongelmien käsittelyyn, mutta potilaat olivat itse löytäneet tukea antavia tahoja (terapeutit, tukiryhmät, potilasyhdistykset).

Pohdintaa

Tutkimus kertoo, että yleistynyttä systeemistä skleroosia sairastavat käyttävät huomattavan paljon lääkkeitä, joihin liittyy myös potilasta kuormittavia ongelmia. Myös heidän emotionaalinen taakkansa on suuri.  He tarvitsevat tietoa ja psyykkistä tukea koko sairautensa ajan. Potilaat kuvasivat kokevansa jatkuvia menetyksiä ja että he eivät enää tunnistaneet elämäänsä omakseen.

Koska tutkimukseen osallistuneet potilaat olivat sairautensa keskivaiheessa ja sairastaneet vähintään 3 vuotta, heille oli saattanut kehittyä sopeutumis- ja selviytymiskeinoja, jollaisia vasta diagnoosin saaneilla potilailla ei ole. Tämä on voinut vinouttaa tutkimuksen tuloksia.

Yleinen ongelma on, että harvinaisen sairauden diagnoosi viivästyy tai saa aluksi väärän diagnoosin.  Syynä on monesti se, että sairautta ei tunneta riittävästi. Toisaalta viivästymisen syy voi olla sekin, että potilas ei koe alkuvaiheen oireita vakavina.  Diagnoosin viipyminen viivästyttää myös hoidon aloittamista. Potilas turhautuu ja ahdistuu, ja hoitamattomana sairaus voi edetä niin, että tapahtuu peruuttamattomia elinvaurioita.

Diagnoosin hyväksyminen on monille potilaille emotionaalisesti vaativaa. Vaikka diagnoosi voi olla joillekin helpotus, se voi olla myös shokki. Monet tutkimukset ovat osoittaneet, että potilaan tilannetta pahentaa se, että käytännön tietoa sairaudesta ja henkistä tukea saadaan liian vähän. Tämäkin tutkimus osoitti, että lääkärit eivät yleensä keskustelleet sairauden aiheuttamista emotionaalisista seurauksista. He eivät myöskään aktiivisesti opastaneet potilaita löytämään tukipalveluita tai potilasyhdistyksiä. Potilaat eivät itsekään aina osanneet kysyä näistä, mikä kertoo, että sairauden monitahoisia vaikutuksia ei riittävästi ymmärretä.

Iho-oireet, Raynaud, kipu ja väsymys heikensivät tämän kuten myös monien aikaisempien tutkimusten mukaan eniten potilaan elämän laatua ja hänen psyykkistä hyvinvointiaan. Vaikka he tiesivät sisäelinkomplikaatioiden, erityisesti keuhko- ja sydänoireiden, vakavuudesta, ne eivät olleet heidän päivittäistä elämäänsä eniten haittaavia komplikaatioita.  Fyysisten muutosten merkitys oli huomattava, koska ne aiheuttivat itsetunnon laskua ja usein johtivat myös vetäytymiseen sosiaalisista kontakteista.

Potilaan emotionaalista taakkaa ja turhautumista lisäsi myös tieto siitä, että sairaus on elinikäinen, että parantavaa hoitoa ei ole ja että sairauden etenemisen seuranta on jatkuvaa.  Lääkehoidon raskaus, sivuvaikutukset ja usein rajallisiksi koetut hyödyt korostavat uusien lääkkeiden ja hoitomuotojen kehittämisen tarvetta. Erityisesti kivunhallinta on avainkysymys. Potilaat kokevat, että lääkärit eivät kiinnitä riittävästi huomiota potilaiden kipuun ja väsymykseen.

Masennus, ahdistus ja vihan tunne ovat yleisiä systeemistä skleroosia sairastavilla. Eri tutkimusten mukaan heistä 20 % – 80 % kokee lieviä tai vakavia psyykkisiä oireita. Tutkimukset kertovat perheen, ystävien tai oman yhteisönsä tuen ja käytännössä antaman avun suuresta merkityksestä, mikä voi kuitenkin olla myös suhteita kuormittavaa. Jotkut ovat itse hakeutuneet ulkopuolisen tuen piiriin. Tutkijat ehdottavat verkossa toimivien tukiryhmien kehittämistä. Se voisi olla taloudellinen ja tehokas vaihtoehto tukea yleistynyttä systeemistä skleroosia sairastavia.

Tutkijat esittävät artikkelinsa lopussa joukon suosituksia. Poimin niiden joukosta erityisesti seuraavat:

• Diagnoosin saamista tulee nopeuttaa. Tämä edellyttää sitä, että myös yleislääkärit tunnistavat systeemisen skleroosin tyypilliset alkuoireet nykyistä paremmin, jolloin he voivat lähettää potilaan mahdollisimman pian sopivan erikoislääkärin vastaanotolle.
• Diagnoosin jälkeen potilasta hoitavan lääkärin tulisi huolehtia siitä, että potilas saa riittävästi systeemistä skleroosia koskevaa ”peruskoulutusta”. Erityistä huomiota lääkärien tulisi kiinnittää Raynaud-ilmiön ja ihokomplikaatioiden hoitoon ja ehkäisyyn, koska näistä aiheutuvat ongelmat heikentävät erityisen paljon potilaan elämän laatua.
• Olisi kehitettävä tieteelliseen tutkimukseen perustuva luotettava mittari (kyselylomake, sen pisteytys ja tulkinta), joka kattaisi yleistyneen systeemisen skleroosin erityiset oireet ja niiden aiheuttamat monitahoiset terveysongelmat.

Lopuksi haluan todeta, että monet edellä kuvatut oireet, kokemukset ja tuntemukset ovat tuttuja, joskin useimmiten lievempinä, myös systeemisen skleroosin rajoittunutta muotoa (CREST) sairastavilla.

&&&&&&&&&

(Palaute ja kirjoituksen herättämät ajatukset ovat tervetulleita,  sähköpostiosoite: marjukka@elisanet.fi)