KOVA KAKKU
Systeeminen skleroosi (SSc), morfea, "skleroderma"
Numeroita, numeroita – jokaisen takana ihminen
Erilaisia harvinaisia sairauksia tai vammoja tunnistetaan tällä hetkellä maailmassa arviolta 6 000 – 8 000. Sairaus katsotaan nykyisin harvinaiseksi, kun sitä sairastaa enintään viisi henkilöä 10 000:ta asukasta kohden – Suomessa siis maamme asukasluvun perusteella nykyisin enintään 2 760 henkilöä.
Paikallinen skleroderma ja systeeminen skleroosi ovat harvinaisia sairauksia. Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) julkaisemattoman hoitoilmoitusrekisterin mukaan erikoissairaanhoidon asiakkaina oli vuonna 2018 kaikkiaan 425 paikallista sklerodermaa sairastavaa, joista 402 sairasti morpheaa ja 23 lineaarista sklerodermaa. Systeemistä skleroosia sairastavia asiakkaina oli kaikkiaan 945 henkilöä, joista 108 sairasti yleistynyttä (diffuusia/laaja-alaista) ja 837 rajoittunutta systeemistä skleroosia.
Tilastot eivät kuitenkaan ole koko totuus. Luvuissa eivät näy ne, jotka eivät ole erikoissairaanhoidon piirissä – puhumattakaan niistä, jotka eivät ole edes saaneet diagnoosia ja joiden oireita hoidetaan mahdollisesti erillisinä sairauksina perusterveydenhuollossa.
Erikoissairaanhoidon tilastoja on koottu vuodesta 1998 alkaen. Kahdessakymmenessä vuodessa potilasmäärissä on tapahtunut yllättäviäkin muutoksia:
- Viivamaista sklerodermaa sairastavien määrä on lähes puolittunut, kun taas morphea-potilaiden määrä on yli kaksinkertaistunut.
- Yleistynyttä systeemistä skleroosia sairastavien määrä on pienentynyt noin kolmanneksella, mutta rajoittunutta systeemistä skleroosia sairastavien määrä on enemmän kuin viisinkertaistunut.
Mistä nämä muutokset kertovat? Muutosten takana on mielestäni ennen kaikkea se, että kyseiset harvinaiset sairaudet ovat tulleet paremmin tunnetuiksi ja että diagnoosit kyetään tekemään varhaisemmassa vaiheessa ja aikaisempaa tarkemmin. Silti useilla ja jopa entistä useammilla on edelleenkin diagnoosina määrittämätön systeeminen skleroosi. Tämäkin on ymmärrettävää, koska diagnoosin tarkentuminen voi vaatia aikaa.
Harvinaista sairautta sairastava ihminen toivoo, että hänen sairauttaan koskeva tieto lisääntyisi ja että sairautensa ja sen hoidon kehittäminen kiinnostaisi lääketieteen tutkijoita. Itsekin – asiaan tarkemmin perehtymättä – olen monesti kovaäänisestikin arvellut, että tutkimus olisi riittämätöntä ja että syynä siihen olisi nimenomaan sairauden harvinaisuus. Ajattelin, että tutkimuksen julkiset rahoittajat ovat kiinnostuneempia niistä sairauksista, joilla on yleistä merkitystä kansanterveyden kannalta ja että lääketeollisuuttakin kiinnostavat tutkimuksen rahoittajina lähinnä ne sairaudet, joissa potilaita ja siten myös lääkkeiden käyttäjiä on paljon.
Huoleni tutkimuksen vähäisyydestä poistui osittain jo keväällä 2018, jolloin kuuntelin luentoja Bordeauxissa järjestetyssä systeemistä skleroosia käsittelevässä maailmankongressissa, jonka World Scleroderma Foundation (maailman sklerodermasäätiö) järjestää nykyisin joka toinen vuosi. Vuoden 2020 maaliskuun alussa on vastaava maailmankongressi Prahassa. Sen yhteyteen on toivottavasti tulossa aikaisempaan tapaan erityinen potilaille tarkoitettu ohjelma, joka tarjoaa mahdollisuuden kuunnella huippuasiantuntijoita ja tavata muista maista kotoisin olevia eri tavoin sklerodermaa tai systeemistä skleroosia sairastavia.
Olen lueskellut myös kesäkuun 2020 alussa Frankfurtissa järjestettävän EULAR-konferenssin nettisivustoa. EULAR (the European League Against Rheumatism) on merkittävä eurooppalainen järjestö, jonka jättimäisissä tieteellisissä konferensseissa käsitellään laajasti reumasairauksia. Käsittääkseni myös suomalaisia reumatologeja osallistuu nimenomaan EULAR:in vuosittain järjestämiin konferensseihin, kun taas systeemisen skleroosin maailmankongressissa heitä harvoin näkee. Tämä on ymmärrettävää, koska laajasta tarjonnasta lääkäri löytää helpommin omia intressejään ja erikoistumistaan vastaavaa ohjelmaa.
EULAR-konferenssissa potilaiden ja potilasjärjestöjen edustajilla on mahdollisuus esitellä projektejaan ja tutkimuksiaan omassa PARE (People with Arthritis and Rheumatism in Europe) -ryhmässään. Konferenssiin hyväksyttyjen tutkimusten tiivistelmät julkaistaan ja osa hyväksytyistä esitellään tarkemmin joko julisteina (postereina) tai suullisesti. Sen takia olen parhaillaan pohtimassa, olisiko minullakin mahdollisuus saada konferenssissa esiteltäväksi joitakin keväällä 2018 tekemäni nettikyselyn tuloksista. Saadakseni vertailupohjaa tutustuin EULAR:in hyväksymiin tutkimustiivistelmiin eli abstrakteihin.
Abstraktit kumosivat lopullisesti virheellisen käsitykseni, että systeemistä skleroosia ei tutkittaisi! Kesän 2019 konferenssin abstraktiluettelossa oli kaikkiaan 320 tiivistelmää tutkimusartikkeleista, joiden nimessä esiintyi sairauden nimi systeeminen skleroosi! Hakusanalla skleroderma tiivistelmiä löytyi 277. Oli vaikea uskoa silmiään. Lopullinen niitti väärille käsityksilleni tuli, kun etsin kotikaupunkini yliopiston kirjaston tarjoamia tieteellisiä julkaisuja, joiden otsikossa oli joko sana systeeminen skleroosi tai skleroderma. Jo ensimmäinen haku antoi kummallakin hakusanalla yli 500 kirjaa ja artikkelia, joista jotkut ovat perinteiseen tapaan kotiin lainattavissa tai kirjastossa luettavissa. Isoin osa on luettavissa sähköisinä julkaisuina tietokoneella. Lähes kaikki on julkaistu englanniksi. Vastaavaa suomenkielistä tietoa saa hakea kuin neulaa heinäsuovasta.
Tutkimusta systeemisestä skleroosista tehdään ja tieto karttuu jatkuvasti! On hyvä, että lääkärimme käyvät maailmalla konferensseissa ja voivat hakeutua kansainvälisiin tutkimusryhmiin. Vaikka sairaus on harvinainen, on syytä uskoa parempaan tulevaisuuteen, jossa tutkimus auttaa sairauden hallinnan ja hoidon kehittämisessä.
P.S.
Lisään tähän kirjoitukseen numeroita myös tästä nettisivustosta. KOVA KAKKU -sivusto julkaistiin helmikuussa 2019. Tähän päivään (25.10.2019) mennessä, vain kahdeksassa kuukaudessa, kakkua on käynyt maistelemassa 2 730 vierailijaa ja sen eri sivuja on näytetty 12 300 kertaa. On mukavaa, jos sivustolle on haluttu palata useitakin kertoja. Se asettaa minulle vaatimuksen panostaa jatkossa myös asiatietojen täydentämiseen ja päivittämiseen. Sairautta koskevien perustietojen ohella on luettu erityisesti kokemuskertomuksia, joista kiitos kuuluu teille, jotka olette antaneet oman kertomuksenne julkaistavaksi. KIITOS!
Marjukka
KOVA KAKKU 
Mielenkiintoinen kirjoitus. Yllätys itselle oli että lineaarisia sclerodermaa on noinkin vähän. (Niin tai voihan niitä olla enemmänkin, mutta ei tilastoissa). Toisaalta arvelisin että lineaariset hakeutuvat hoitoon todennäköisemmin kuin morfeaa sairastavat, koska oireetkin ovat monimuotoisemmat.
Kiitos hyvästä blogista/sivustosta!
TykkääLiked by 1 henkilö
M, kiitos kommentistasi!
Vuonna 2018 erikoisairaanhoidossa oli paikallista sklerodermaa sairastavia potilaita seuraavasti: lineaarista eli viivamaista skelodermaa sairasti 23 henkilöä (joita 9 miestä ja 14 naista) ja morpheaa sairasti 402 henkilöä (joista 68 miestä ja 334 naista).
Nuo luvut ovat peräisin THL:n tilastosta, joka koskee erikoissairaanhoidon potilaita. Taustoissa olisi paljonkin kiinnostavaa selviteltävää. Epäilemättä on paljon myös niitä, joiden sairautta ei ole koskaan diagnosoitu tai jotka eivät ole päätyneet erikoissairaanhoidon potilaiksi. Sekin on kiinnostavaa, onko sukupuolella merkitystä siihen, miten helposti ihoa koskevan ongelman takia hakeudutaan lääkäriin.
Rauhaisaa joulunaikaa!
TykkääTykkää
Mutta onko kuitenkin niin, että systeeminen scleroderma on harvinaisempi kuin paikallinen, vaikka tässä numeroiden perusteella voisi saada päinvastaisen käsityksen. Systeemistä sairastavat varmasti hakeutuvat useammin lääkäriin.
TykkääTykkää
Olet oikeassa. Systeeminen skleroosi aiheuttaa useimmiten niin monimuotoisia ja usein jo alkuvaiheessaan hankalia oireita, että sairastunut hakeutuu lääkäriin. Vain ne sairastuneet, jotka siirtyvät erikoissairaanhoidon potilaiksi näkyvät THL:n erikoissairaanhoidon tilastoissa. Nämä tilastot eivät kuitenkaan kerro kaikkea kyseisten sairauksien yleisyydestä.
TykkääTykkää
Oman kokemuksen perusteella tiedän sanoa, että lineaari skleroderma on vähän niin kuin diagnoosi kiellossa. Lineaari vaikuttaa voimakkaasti työkykyyn ja ei niinkään henkeä uhkaava hoitamattomana, tosin syöpä riski kasvaa merkittävästi. Hoitoa yritetään väkisin pitää terveyskeskuksessa jottei tulisi kuluja sairaanhoidosta. Diagnoosista ja hoidosta saanut tapella useita vuosia, skleroderma kun riittävän kauan on hoitamattomana niin Mri tutkimuksilla pystyy toteamaan jo sairauden esim, pään Mri, lihaksien ja luuston kuvaukset osoittavat skleroderma muutokset. Biopsioita voi ottaa vaikka kuinka paljon, muttei ihotautilääkäri anna niille painoarvoa, koska ne ei suostu kliinisesti toteamaan sairautta tai ihon muutoksia. Näin on mennyt kirjaimellisesti omalla kohdalla, oireita pidetään somaattisena ja suositellaan psykiatria. Lääkärit elävät luulossa, että sairaus paranee itsekseen vuosien saatossa. 2015v oireet alkoi ja eikä ole sen jälkeen tervettä päivää ollut. Iholla kaikissa raajoissa koko matkalta kiiltävää/arkaa ihon muutosta ja lisäksi kasvoilla/otsassa on muutoksia jotka näkyvät Mri kuvassa. Julkinen puoli Epshp/vshp ovat tehneet pään Mri tutkimukset muttei suostu lausumaan skleroderman muutoksia niitä kysyessä. Yksityisellä kävin teettämässä sitten omat kuvat päästä, sieltähän tuli heti skleroderma tyyppiset muutokset vastauksena. Moni sairastaa varmasti lineaari muotoa, mut moniko saa diagnoosin on sit eri. Ei ole vieläkään vshp ihotautilääkäri myöntänyt sklerodermaa mut nyt rupiaa olemaan oikeasti jo lääkäri ahtaalla kun pään Mri on nyt todettu josta itellä lausunto. Älkää luottako lääkäriin jos on ristiriitaisuutta.
TykkääTykkää