Numeroita, numeroita – jokaisen takana ihminen

Erilaisia harvinaisia sairauksia tai vammoja tunnistetaan tällä hetkellä maailmassa arviolta 6 000 – 8 000. Sairaus katsotaan nykyisin harvinaiseksi, kun sitä sairastaa enintään viisi henkilöä 10 000:ta asukasta kohden – Suomessa siis maamme asukasluvun perusteella nykyisin enintään 2 760 henkilöä.

Paikallinen skleroderma ja systeeminen skleroosi ovat harvinaisia sairauksia. Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) julkaisemattoman hoitoilmoitusrekisterin mukaan erikoissairaanhoidon asiakkaina oli vuonna 2018 kaikkiaan 425 paikallista sklerodermaa sairastavaa, joista 402 sairasti morpheaa ja 23 lineaarista sklerodermaa. Systeemistä skleroosia sairastavia asiakkaina oli kaikkiaan 945 henkilöä, joista 108 sairasti yleistynyttä (diffuusia/laaja-alaista) ja 837 rajoittunutta systeemistä skleroosia.

Tilastot eivät kuitenkaan ole koko totuus. Luvuissa eivät näy ne, jotka eivät ole erikoissairaanhoidon piirissä – puhumattakaan niistä, jotka eivät ole edes saaneet diagnoosia ja joiden oireita hoidetaan mahdollisesti erillisinä sairauksina perusterveydenhuollossa.

Erikoissairaanhoidon tilastoja on koottu vuodesta 1998 alkaen. Kahdessakymmenessä vuodessa potilasmäärissä on tapahtunut yllättäviäkin muutoksia:

  • Viivamaista sklerodermaa sairastavien määrä on lähes puolittunut, kun taas morphea-potilaiden määrä on yli kaksinkertaistunut.
  • Yleistynyttä systeemistä skleroosia sairastavien määrä on pienentynyt noin kolmanneksella, mutta rajoittunutta systeemistä skleroosia sairastavien määrä on enemmän kuin viisinkertaistunut.

Mistä nämä muutokset kertovat? Muutosten takana on mielestäni ennen kaikkea se, että kyseiset harvinaiset sairaudet ovat tulleet paremmin tunnetuiksi ja että diagnoosit kyetään tekemään varhaisemmassa vaiheessa ja aikaisempaa tarkemmin. Silti useilla ja jopa entistä useammilla on edelleenkin diagnoosina määrittämätön systeeminen skleroosi. Tämäkin on ymmärrettävää, koska diagnoosin tarkentuminen voi vaatia aikaa.

Harvinaista sairautta sairastava ihminen toivoo, että hänen sairauttaan koskeva tieto lisääntyisi ja että sairautensa ja sen hoidon kehittäminen kiinnostaisi lääketieteen tutkijoita. Itsekin – asiaan tarkemmin perehtymättä – olen monesti kovaäänisestikin arvellut, että tutkimus olisi riittämätöntä ja että syynä siihen olisi nimenomaan sairauden harvinaisuus.  Ajattelin, että tutkimuksen julkiset rahoittajat ovat kiinnostuneempia niistä sairauksista, joilla on yleistä merkitystä kansanterveyden kannalta ja että lääketeollisuuttakin kiinnostavat tutkimuksen rahoittajina lähinnä ne sairaudet, joissa potilaita ja siten myös lääkkeiden käyttäjiä on paljon.

Huoleni tutkimuksen vähäisyydestä poistui osittain jo keväällä 2018, jolloin kuuntelin luentoja Bordeauxissa järjestetyssä systeemistä skleroosia käsittelevässä maailmankongressissa, jonka World Scleroderma Foundation (maailman sklerodermasäätiö) järjestää nykyisin joka toinen vuosi. Vuoden 2020 maaliskuun alussa on vastaava  maailmankongressi Prahassa. Sen yhteyteen on toivottavasti tulossa aikaisempaan tapaan erityinen potilaille tarkoitettu ohjelma, joka tarjoaa mahdollisuuden kuunnella huippuasiantuntijoita ja tavata muista maista kotoisin olevia eri tavoin sklerodermaa tai systeemistä skleroosia sairastavia.

Olen lueskellut myös kesäkuun 2020 alussa Frankfurtissa järjestettävän EULAR-konferenssin nettisivustoa. EULAR (the European League against Rheumatism) on merkittävä eurooppalainen järjestö, jonka jättimäisissä tieteellisissä konferensseissa käsitellään laajasti reumasairauksia. Käsittääkseni myös suomalaisia reumatologeja osallistuu nimenomaan EULAR:in vuosittain järjestämiin  konferensseihin, kun taas systeemisen skleroosin maailmankongressissa heitä harvoin näkee. Tämä on ymmärrettävää, koska laajasta tarjonnasta lääkäri löytää helpommin omia intressejään ja erikoistumistaan vastaavaa ohjelmaa.

EULAR-konferenssissa potilaiden ja potilasjärjestöjen edustajilla on mahdollisuus esitellä projektejaan ja tutkimuksiaan omassa PARE (People with Arthritis and Rheumatism in Europe) -ryhmässään. Konferenssiin hyväksyttyjen tutkimusten tiivistelmät julkaistaan ja osa hyväksytyistä esitellään tarkemmin joko julisteina (postereina) tai suullisesti. Sen takia olen parhaillaan pohtimassa, olisiko minullakin mahdollisuus saada konferenssissa esiteltäväksi joitakin keväällä 2018 tekemäni nettikyselyn tuloksista. Saadakseni vertailupohjaa tutustuin EULAR:in hyväksymiin tutkimustiivistelmiin eli abstrakteihin.

Abstraktit kumosivat lopullisesti virheellisen käsitykseni, että systeemistä skleroosia ei tutkittaisi! Kesän 2019 konferenssin abstraktiluettelossa oli kaikkiaan 320 tiivistelmää tutkimusartikkeleista, joiden nimessä esiintyi sairauden nimi systeeminen skleroosi! Hakusanalla skleroderma tiivistelmiä löytyi 277. Oli vaikea uskoa silmiään. Lopullinen niitti väärille käsityksilleni tuli, kun etsin kotikaupunkini yliopiston kirjaston tarjoamia tieteellisiä julkaisuja, joiden otsikossa oli joko sana systeeminen skleroosi tai skleroderma. Jo ensimmäinen haku antoi kummallakin hakusanalla yli 500 kirjaa ja artikkelia, joista jotkut ovat perinteiseen tapaan kotiin lainattavissa tai kirjastossa luettavissa. Isoin osa on luettavissa sähköisinä julkaisuina tietokoneella.  Lähes kaikki on julkaistu englanniksi. Vastaavaa suomenkielistä tietoa saa hakea kuin neulaa heinäsuovasta.

Tutkimusta systeemisestä skleroosista tehdään ja tieto karttuu jatkuvasti! On hyvä, että lääkärimme käyvät maailmalla konferensseissa ja voivat hakeutua kansainvälisiin tutkimusryhmiin. Vaikka sairaus on harvinainen, on syytä uskoa parempaan tulevaisuuteen, jossa tutkimus auttaa sairauden hallinnan ja hoidon kehittämisessä.

P.S.

Lisään tähän kirjoitukseen numeroita myös tästä nettisivustosta. KOVA KAKKU -sivusto julkaistiin helmikuussa 2019.  Tähän päivään (25.10.2019) mennessä, vain kahdeksassa kuukaudessa, kakkua on käynyt maistelemassa  2 730 vierailijaa ja sen eri sivuja on näytetty 12 300 kertaa.  On mukavaa, jos sivustolle on haluttu palata useitakin kertoja. Se asettaa minulle vaatimuksen panostaa jatkossa myös asiatietojen täydentämiseen ja päivittämiseen.  Sairautta koskevien perustietojen ohella on luettu erityisesti kokemuskertomuksia, joista kiitos kuuluu teille, jotka olette antaneet oman kertomuksenne julkaistavaksi.  KIITOS!

Leenan töyhtötiainen (2)

Vastaa

Täytä tietosi alle tai klikkaa kuvaketta kirjautuaksesi sisään:

WordPress.com-logo

Olet kommentoimassa WordPress.com -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Google photo

Olet kommentoimassa Google -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Twitter-kuva

Olet kommentoimassa Twitter -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Facebook-kuva

Olet kommentoimassa Facebook -tilin nimissä. Log Out /  Muuta )

Muodostetaan yhteyttä palveluun %s

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

%d bloggers like this: